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无创DNA非整倍性筛查文献资料
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联合多技术对唐氏综合征筛查的研究分析
目的：联合应用多项技术对唐氏综合征进行系统的产前筛查和诊断,规范产前筛查流程,提高唐氏综合征产前筛查的准确率。方法通过对来该院产检的23151例孕妇,进行系统的遗传咨询,超声筛查,唐氏综合征血清学筛查,无创DNA非整倍性筛查,后对有产前诊断指征的孕妇进行产前诊断羊水染色体核型分析和追踪随访,采用SPASS 13.0对统计数据进行字2检验分析。结果23151例孕妇共检出高危孕产妇853例,750例进行羊水染色体产前诊断的确诊唐氏综合征6例,18-三体综合征11例,13-三体综合征2例,Turner综合征3例,其它染色体异常疾病10例,妊娠结局进行随访,没有发现假阴性病例。结论联合应用多项技术对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查,唐氏综合征的检出率得到了有效提高。
关键词： 唐氏综合征 超声筛查 无创DNA非整倍性筛查 染色体核型分析
