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HLA多态性对造血干细胞移植患者成功配型的影响
目的 通过对造血干细胞移植患者HLA多态性的分析,包括基因型和单倍型的特征,确定影响患者成功筛选出HLA相合无关供者的关键因素.方法 回顾性分析2013年1月至2016年4月北京市红十字血液中心HLA室完成的768名造血干细胞移植患者以及与其进行HLA配型的1 172名中华骨髓库无关供者的基因型和单倍型数据,确定HLA等位基因和单倍型的分布及特征,比较含有常见基因型(CWD表中的Common基因)或非常见基因型(CWD表中的Well-documented基因及Rare基因)以及至少含有一种常见单倍型或不包含常见单倍型的患者找到相合供者(定义为HLA等位基因9/10相合或10/10相合)的几率、找到的相合供者平均数以及找到相合供者的等待天数.结果 在768名患者中共有481名找到了相合供者,占62.6％.在研究群体中,HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1的等位基因数量分别是38、67、34、43和26个,常见的五位点单倍型为25种.通过比较发现,只包含常见基因型的患者找到相合供者的可能性显著高于包含非常见基因型的患者(63.91％ vs.40.48％,P＜ 0.01),其找到的相合供者数目也比后者高(1.25±0.55 vs.1.06±0.24,P＜ 0.01).至少含有一种常见单倍型的患者与不包含常见单倍型的患者相比,其找到相合供者的几率也更高(77.99％ vs.44.29％,P＜0.001),找到的相合供者也更多(1.32±0.62 vs.1.10±0.30,P＜0.001).结论 HLA基因型和单倍型是否常见对患者能否成功找到相合供者至关重要,包含至少一种常见单倍型以及基因型中全部为常见基因是患者成功配型的有利因素.
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Excel 在HLA群体遗传统计分析中的应用
HLA群体资料对研究人种和地理族的演化和迁移规律、寻找相同HLA基因的移植供受对、研究疾病在某一人种或地区高发的原因等方面具有重要意义.HLA群体资料的研究是指根据孟德尔式群体中所存在的等位基因频率和遗传型频率间恒定的遗传平衡法则--Hardy-Weinberg法则,用抗原频率、基因频率、单倍型频率、连锁不平衡参数定量表示群体的HLA遗传组成.在基因频率的计算方法中,方根法(squareroot method)或大似然法(gene counting method of maximum likelihood,MXLK)是较准确的方法.但MXLK计算方法繁琐,常以专用软件(如Arlequin , http : // lgb.unige.ch /arlequin)完成;方根法的计算较MXLK简单,更易被实验者自行完成.单倍型频率的计算也有2种方法:2×2表计算法和大似然法.两种方法均可估算出可接受的单倍型频率[1];但是,2×2表比大似然法计算更为简便.
