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ABCB1(2677T>G)和SLCO1B1(521T>C)基因多态性对阿托伐他汀降脂疗效的影响
目的:探讨新乡地区人群ABCB1 (2677T>G)、SLCO1B1(521T>C)基因多态性分布及其与阿托伐他汀降脂疗效的相关性.方法:采用荧光原位杂交方法,检测120例血脂异常患者ABCB1 (2677T>G)、SLCO1B1(521T>C)基因型分布;入选患者每晚服用阿托伐他汀20 mg,连续用药4周后,检测用药前后血脂水平,评价降脂疗效.结果:在新乡市中心医院的120例入选患者中,ABCB1 (2677T>G)和SLCO1B1 (521T>C)基因突变频率分别为70.5%和21.8%,该基因分布符合Hardy-Weinberg平衡.携带ABCB1 2677GG型患者对LDL-C的调节作用显著高于同一位点的其他基因型,而其他血脂指标未见相关性.SLCO1B1(521T>C)各基因型患者间血脂变化差异无统计学意义.结论:携带ABCB1 2677GG基因型的患者接受阿托伐他汀治疗时,降脂疗效较佳.
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ABCB1(2677T>G)、SLCO1B1(521T>C)基因多态性与阿托伐他汀个体化用药的研究
目的:探讨新乡地区人群ABCB1 (2677T>G)和SLCO1B1 (521T>C)单核苷酸多态性(SNPs)对心脑血管疾病患者服用阿托伐他汀的不良反应及降脂疗效的影响.方法:通过荧光原位杂交法、高效液相色谱法等,考察患者SLCO1B1 (521T>C)、ABCB1 (2677T>G)SNPs与阿托伐他汀药动学、药效学及不良反应的相关性.结果:在新乡市中心医院的90例入选患者中,SLCO1B1 (521T>C)、ABCB1 (2677T>G)等住基因突变频率分别为18.1%和69.8%.用药前后,SLCO1B1 (521T>C) SNPs与阿托伐他汀的血药浓度有相关性,但对其疗效及肌痛风险影响较小,各基因型间差异无显著性.ABCB1 (2677T>G)各基因型患者阿托伐他汀血药浓度组内差异具有显著性(P<0.05),相比ABCB1 2677T等位基因,携带ABCB1 2677G基因的患者对LDL-C降低作用更强,且出现肝毒性的风险较高.结论:ABCB1 (2677T>G) SNPs与阿托伐他汀的降脂疗效及肝毒性具有相关性,G等位基因可能是阿托伐他汀致肝毒性的因素之一.SLCO1B1 (521T>C) SNPs对阿托伐他汀的降脂疗效及肌痛风险无显著影响.