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中国一少牙畸形家系MSX1基因新突变
目的 研究一个中国少牙畸形家系MSX1基因的突变情况.方法 收集先证者和部分家系成员的外周血标本,采用聚合酶链式反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中7例患者及7名表型正常者和100名无亲缘关系健康个体的MSX1基因突变.结果 所有患者的MSX1基因上均存在剪切突变(IVS1-2A＞G),该突变在家系正常个体及100名健康对照个体中均未发现.结论 在MSX1基因上发现的IVS1-2A＞G为一个新的剪切突变,它可能是造成该家系先天性缺牙的致病突变.
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1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查
目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考.方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图.在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、MSX 1基因片段.结果:此家系的单纯性先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患病者出现不同数量的缺牙并伴发锥形牙.对PAX 9基因测序后,在Paired Domain的上游109位碱基(1号内含子内)发现一个碱基差异位点G/T.对MSX 1基因片段测序后未发现突变.在AⅪN 2的7号外显子内有同义突变的多态位点C/T.结论:PAX 9和AXIN 2基因片段中某些编码基因的改变与该家系缺牙存在相关性.
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广东人群MSX1编码区(G267C和P278S)突变与非综合征性唇腭裂相关性研究
目的 探讨MSX1基因编码区突变G267C和P278S与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性.方法 收集广东籍NSCL/P患儿100名及健康对照者91名的外周血,提取基因组DNA,应用基质辅助激光解吸电离-飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)对MSX1基因编码区G267C和P278S突变进行研究.结果 G267C (799 G＞T)和P278S (832 C＞T)的突变在本次研究的广东人群中并未发现.结论 MSX1基因编码区G267C和P278S突变与中国广东人群NSCL/P没有明显的相关性.
