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家族性Rieger综合征一例
1病例简介先证者男,38岁,自幼双眼视力差,近3年来视力下降加重,未曾治疗.体检:牙齿、唇及上下颌骨发育异常,全口可见(2+2)缺失(已安装义齿),市小牙畸形(图1);右耳听力丧失.眼部检查:视力右眼无光感,左眼0.1矫正至0.6,光定位不全;眼压:右50.62mmHg,左37.10mmHg;双眼前房中深,周边1/4CT,瞳孔大,虹膜发育不良,有萎缩孔(图2,3),晶状体欠清,眼底视盘色淡.左视野呈管状.前房角:Schwalbe线突出,周边多发前粘连.角膜内皮镜检查:角膜内皮细胞大小、形态不均,细胞密度:右眼931.6个/mm2,左眼1254.0个/mm2(正常值1600～4000个/mm2);细胞面积变异系数:右眼29.0%,左眼30.9%(正常值＜30%);六角形细胞百分比:右眼64%,左眼57%(正常值70%～80%).诊断:Rieger综合征.
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Rieger综合征-附1例家系病例报告
目的:分析1例Rieger综合征的典型家系病例,对临床医师认识和诊断这一与口腔发育异常密切相关的罕见遗传病提供线索和信息.方法:对1例Rieger综合征患者进行家系调查,对家系成员进行临床检查、修复治疗和表型分析.结果:临床诊断1例Rieger综合征病例家系,显示常染色体显性的遗传方式,该综合征可导致严重的上颌骨发育不足和多数恒牙先天缺失.结论:Rieger综合征是导致先天牙齿缺失的重要遗传性疾病之一,由于修复治疗的需要,可能对口腔医师在这一疾病的发现和诊断中起到重要作用.
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开角型青光眼及Rieger综合征患者中RIEG基因突变筛查
目的分析国人开角型青光眼及Rieger综合征中RIEG基因突变情况.方法收集无血源关系的原发性开角型青光眼15例、先天性青光眼8例、Rieger综合征4例.制备全体患者的血白细胞基因组DNA.应用PCR法扩增所有样品中RIEG基因全部编码区(共6对引物),然后分别用异源双链-SSCP法筛查基因突变.结果所分析的27例患者基因组DNA中均未检测到RIEG突变.结论 RIEG基因变异可能不是本组病例的病因.
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多个牙先天缺失的病例分析
目的:对临床所见多个牙先天缺失患者进行病例分析和临床分类总结.材料与方法:对23例多个恒牙(≥6个)先天缺失患者进行临床检查、诊断和修复治疗,记录口腔状况、系统症状和遗传病史,并进行总结分类.结果:多个牙先天缺失在临床有不同表现:一是合并发育缺陷综合征的先天多个牙缺失,典型病例为无汗少汗型外胚层发育不全(EDA)和Rieger综合征等,二是作为独立症状出现的先天多个牙缺失.结论:对临床多个牙先天缺失患者进行早期的检查、正确的诊断和合理的修复治疗有重要意义.
关键词： 先天缺牙 无汗少汗型外胚层发育不全 Rieger综合征
