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135例听力障碍大学生聋病易感基因检测结果分析
目的：对听力障碍大学生进行聋病易感基因检测，了解常见聋病易感基因四个基因20个位点的突变情况，为耳聋的防治提供依据。方法应用基质辅助激光解析离子飞行时间质谱技术，通过采集末梢血检测135例听力障碍大学生的GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因的20个突变位点。结果135例受检者中77例存在基因突变，突变率为57.04%；杂合突变23例，纯合突变34例，复合杂合突变20例。c.235delC突变占GJB2基因突变的91.11%（41/45）；c.IVS7-2A>G突变占SLC26A4基因突变的79.31%（23/29）；12SrRNA基因仅检出3例m.1555A>G同质性突变；GJB3基因检出c.547G>A杂合突变1例。结论135例受检者中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率为57.04%；c.235delC是GJB2基因的常见突变位点；c.IVS7-2A>G是SLC26A4基因的常见突变位点；检出少数与氨基糖苷类药物耳毒性密切相关的线粒体12SrRNA基因突变；GJB3基因突变率不高。通过对听力障碍人群进行聋病易感基因检测，从分子诊断水平明确病因，进行耳聋靶向预防突变和遗传咨询，提高优生优育。
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随访护理在听力联合聋病易感基因筛查新生儿中的应用
目的:探讨随访护理在听力联合聋病易感基因筛查新生儿中的应用效果.方法:采用自动听性脑干诱发电位法(AABR)对我院2109名新生儿进行听力初步筛查、复查;采用PCR单链构象多态性(PCR-SSCP)法和基因测序法相结合的方法检测新生儿血样的线粒体12SrRNAm.1555A>G、GJB2基因c.235delC、SLC26A4基因c.919-2A>G这三个基因突变位点的突变情况.并对筛查未通过新生儿提供随访护理.结果:AABR筛查:通过1984名、94.07％,未通过125名、5.93％;基因筛查:通过2040名、占96.73％,未通过69名、占3.27％;随访干预率达89.92％.结论:听力和聋病易感基金联合筛查可发现部分听力筛查不能检出的高危或者迟发性耳聋患儿,扩大关注和干预的范围,检测结果对防聋、指导聋儿康复、评估耳聋预后、降低耳聋发生率具有重大意义,早发现、早干预、早治疗,具有十分重要的社会效益,是提高人口素质的重要举措.
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新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值
目的 探讨新生儿听力筛查联合聋病易感基因检测的临床应用价值.方法 新生儿5 601例,于出生后3～5 d采用自动判别听性脑干电位(automated auditory brainstem response,AABR)进行听力初筛,初筛未通过者于出生后42 d采用耳声发射(otoacoustic emissions,OAE)+ AABR复筛;于出生7d内采集血样提取基因组DNA,进行聋病易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA检测;根据听力与聋病易感基因联合筛查结果,对受检者家庭进行咨询与随访.结果 5 601例新生儿中听力初筛通过5 119例,未通过482例,初筛未通过者行复筛仍未通过54例,于3月龄行听力学诊断,检出听力损失13例;聋病易感基因筛查检出遗传性耳聋基因突变193例,其中186例携带常染色体隐性遗传的耳聋基因杂合突变(GJB2基因突变117例、SLC26A4基因突变62例、GJB3基因突变7例),7例携带线粒体DNA 12S rRNA基因突变;5 601例中听力筛查未通过且聋病易感基因筛查异常15例,听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例,聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过178例,聋病易感基因未检出且听力筛查通过5 369例;178例聋病易感基因筛查异常且听力筛查通过中,检出迟发性耳聋4例,氨基糖甙类药物高度敏感个体7例,常染色体隐性遗传的耳聋基因突变携带者167例;听力筛查未通过且聋病易感基因未检出39例中,接受进一步听力学诊断和扩大检测范围的基因诊断,发现7位耳聋基因突变者.结论 聋病易感基因筛查有助于发现单纯听力筛查不能发现的高危人群,扩大基因筛查范围有助于提高基因筛查检出率.
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新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究
目的:探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法:收集广东茂名地区2011年1～9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果:进行新生儿听力初筛有1 946例(92.3％),初筛未通过476例(24.5％),经过复筛后仍有22例(1.11％)未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,终确诊9例新生儿听力损失.32例(1.5％)存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中2例线粒体12SrRNAm.1555A＞G基因突变阳性,1例听力筛查通过,1例未通过;18例GJB2基因杂合突变,其中16例为GJB2基因c.235delC杂合突变,2例为GJB2基因c.299delAT杂合突变,听力筛查均通过;12例为SLC26A4基因IVS7 2A＞G杂合突变,11例听力筛查通过,1例未通过.结论:聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.
