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银屑病易感基因位点PSORS1的研究进展
银屑病是一种常见的多基因遗传性皮肤病,通过对不同群体的银屑病患者的基因样本进行全基因组扫描,确定了7个银屑病易感基因位点(PSORS1～PSORSS7),其中位于6p21染色体上的易感基因位点PSORS1是当前银屑病易感基因研究的热点,它包括三个银屑病候选基因:HLA-Cw6,CDSN,HCR.分别对这三个易感基因进行综述.
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HLA、HCR、CDSN基因在银屑病中的研究进展
银屑病是一种常见的多基因遗传病.迄今为止,在OMIM中收录了7个银屑病易感基因位点,染色体6p上的PSORS1是当前银屑病的研究热点,是惟一能被持续发现并成功复制的区域,HLA、HCR、CDSN则是该位点重要的侯选基因.
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新疆维吾尔族HCR基因多态性与寻常性银屑病的相关性研究
目的 检测新疆维吾尔族寻常性银屑病(PsV)患者外周血DNA中HCR基因第16外显子的1911位点多态性,探讨其与银屑病发病的相关性.方法 从128例患者及健康对照组132例的抗凝血中提取DNA,用PCR-限制性片段长度多态性法及PCR产物直接测序法鉴定基因类型,对结果进行统计学分析处理.结果 HCR基因第16外显子的1911位点核苷酸存在G、A二态性,可表现为GG纯合、AA纯合、GA杂合三种基因型.基因型和等位基因频率经卡方检验两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).其中Ⅰ型、Ⅱ型寻常性银屑病患者与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05),男女寻常性银屑病患者与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 HCR基因第16外显子1911位点的多态性与新疆维吾尔族非家系寻常性银屑病在基因型和等位基因频率方面未发现相关性.
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HCR基因多态性与维吾尔族银屑病的相关性研究
目的:通过测定118例新疆维吾尔族寻常型银屑病及127例正常对照组的HCR基因第四外显子第307位点基因多态性,研究HCR基因与银屑病发病的相关性.方法:从抗凝血中抽提DNA,用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法鉴定基因型,对结果进行统计学分析处理.结果:HCR-307位点核苷酸存在C、T二态性,可表现为CC纯合、TT纯合、CT杂合三种基因型,病例组TT基因型频率明显高于对照组,差异有显著性(P＜0.01).结论:HCR-307位点的CT多态性与新疆维吾尔族寻常型银屑病具有相关性.
