首页 > 文献资料
-
N-乙酰基转移酶基因多态性与帕金森病遗传易患性关系的研究
目的探讨N-乙酰基转移酶(NAT2)慢乙酰化等位基因和慢乙酰化基因型与帕金森病(Parkinson's disease, PD)的关系.方法采取PCR-RFLP的方法,比较各100名原发性PD患者和健康人NAT2三个慢乙酰化等位基因M1,M2和M3的频率分布以及慢乙酰化基因型的频率分布差异.结果在全部PD患者和健康对照组之间,NAT2慢乙酰化等位基因和慢乙酰化基因型频率分布无显著差异.而在54名早发性PD患者(发病年龄＜55岁),M1,M2和M3的频率分布为7%,27%和22%,对照组为4%,16%和16%,两组差异显著(P＜0.05).早发性PD患者和对照组慢乙酰化基因型的频率分布分别为24%和11%,两组差异显著(P＜0.05).结论 NAT2慢乙酰化等位基因和慢乙酰化基因型可能与早发性PD有关.
关键词： 帕金森病 N-乙酰基转移酶基因 多态性 遗传易患性 -
大鼠松果体N-乙酰基转移酶基因的内源性昼夜表达规律
目的 探讨大鼠松果体N-乙酰基转移酶(NAT)基因的内源性昼夜节律表达.方法 SD大鼠在持续黑暗(DD)光制下饲养8周后,在一昼夜内每隔4h采集一组松果体组织,提取总RNA,进行竞争性定量RT-PCR,测定不同昼夜时点(CT)样品中NAT基因mRNA的相对表达量,用余弦函数软件获取节律参数,并经振幅F检验分析是否存在昼夜节律.结果 松果体NAT基因mRNA的表达呈现明显的内源性节律振荡(P<0.05),峰值(mRNA水平为1.42±0.11)和谷值(mRNA水平为0.56±0.18)分别位于CT17和CT5,峰值相位-260.85±9.45,振幅0.44±0.09,中值0.99±0.12.结论 大鼠松果体NAT基因存在明显的内源性昼夜节律表达,其转录水平在主观黑夜高于主观白天.
关键词： N-乙酰基转移酶基因 内源性昼夜节律 松果体:大鼠 -
福建地区汉族人群N-乙酰基转移酶基因多态性
目的探讨福建地区汉族人群N-乙酰基转移酶(NAT2)基因多态性分布规律.方法应用自动实时荧光Light-Cycler技术,对168名福建地区汉族健康人NAT2 4个位点的基因多态性进行检测,并与其它人群比较.结果 NAT2多态位点各基因型频率分别为:NAT2*4/NAT2*4(39.2%),NAT2*4/NAT2*6A(28.0%),NAT2*6A/NAT2*7A/B(14.3%),NAT2*4/NAT2*7A/B(10.7%),NAT2*4/NAT2*5A(3.6%),NAT2*6A/NAT2*6A(3.0%),NAT2*7A/B/NAT2*7A/B(1.2%).等位基因频率分别为:NAT2*4(60.4%),NAT2*6A(24.1%),NAT2*7A/B(13.7%),NAT2*5A(1.8%);未检测到NAT2*5A纯合变异体和NAT2*14A突变等位基因.结论福建地区汉族人群N-乙酰基转移酶(NAT2)基因多态分布与日本人接近,与欧美人显著不同.
-
肺癌患者乙酰化代谢基因型探讨
目的 探讨N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 应用自动实时荧光Light-Cycler技术,分析138例肺癌患者和112例健康人NAT2 4个位点的基因多态性,比较肺癌患者与对照组间频率差异.结果 肺癌组(吸烟者)NAT2慢乙酰化基因型频率与对照组比较差异有统计学意义(x2=7.97,P＜0.05),并使患肺癌的危险度提高了3.12倍(P＜0.05);肺癌组(非吸烟者)NAT2慢乙酰化基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(x2=2.88,P＞0.05).结论 携带NAT2慢乙酰化基因型的吸烟者可能是肺癌的高危人群.
关键词： N-乙酰基转移酶基因 肺癌 实时荧光检测
