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基因组芯片文献资料
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应用基因芯片技术筛选人脑动静脉畸形差异表达基因的研究
目的 通过基因芯片技术,筛选并确定在人脑动静脉畸形中差异表达的基因,探讨脑动静脉畸形的发病机理.方法 收集首都医科大学附属北京天坛医院手术切除的9例脑动静脉畸形患者标本,采用9例行颞前叶切除的癫痫患者,脑组织切除后,经显微分离的血管样本作为对照.分别提取组织中的总RNA,逆转录合成cDNA,荧光分子标记后,与人类全基因组芯片进行杂交,挑选差异表达的基因,并采用实时反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)实验对差异表达的基因进行验证.结果 共筛选出47个有统计学意义的差异表达基因,其中表达上调的37个,表达下调的10个.差异表达基因涉及细胞粘附分子、紧密连接、细胞骨架调节、MAPK信号通路等方面.结论 脑动静脉畸形与对照血管相比有明显基因表达差异,上调基因VCAN、SPARC、ARHGAP18及下调基因DUSP2等的异常表达可能参与脑动静脉畸形的形成和发展.
关键词： 脑动静脉畸形 基因组芯片 实时反转录聚合酶链式反应 -
SNP芯片技术、染色体核型分析在MDS应用比较
目的:探讨SNP芯片技术与染色体核型在骨髓增生异常综合征(MDS)患者诊断及治疗应用中的意义.方法:对19例初诊MDS患者同时应用全基因组SNP芯片分析,检测患者的染色体及基因的变化,对MDS的患者基因组信息进行综合分析,并与常规染色体核型分析结果进行比较.结果:19例MDS患者中有12例发现有染色体异常(63.2％),主要涉及正常人群染色体拷贝数变异(CNV),中性杂合性缺失(UPD)及其他恶性血液疾病的相关性异常.与染色体核型分析对比,染色体的异常检出率为36.8％.结论:多种基因组学检测手段技术的综合使用能够提供患者基因组学的相关信息,其中基因相关突变的发现对于患者的诊断和治疗方案的选择具有重要意义.
