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小脑发育不良性神经节细胞瘤和Cowden综合征
目的 探讨小脑发育不良性神经节细胞瘤和Cowden综合征的临床特点、治疗方法和两者之间的关系.方法 随访2001年8月至2009年12月收治的7例患者,随访时间为5-105个月(平均36.6个月).结果 7例患者中6例行手术切除肿瘤,另1例只行脑室-腹腔分流术.5例肿瘤全切,1例大部切除.4例伴有Cowden综合征的患者主要伴发疾病有面部多发斑丘疹、肢端角化症、子宫内膜癌、子宫肌瘤、乳腺瘤、乳腺纤维囊性增生症、甲状腺多发结节等.1例肿瘤大部切除患者术后2年死于糖尿病酮症酸中毒.结论 小脑发育不良性神经节细胞瘤具有典型的MRI表现,多数可在术前明确诊断.手术切除肿瘤是其主要的治疗方法.对于成年患者,合并Cowden综合征的可能性极大,需行全面检查,以早期发现可能的合并疾病.
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Cowden综合征二例临床分析
例1:患者男,38岁,因“混合痔术后1个月,便血10 d”入院.入院查体:患者口腔黏膜及牙龈散在丘疹样隆起,舌粗糙有龟裂;颈部见多发扁平疣,颈部正中见一长约5 cm手术瘢痕;其余查体未见异常.实验室检查:大便常规OB(+);余均正常.肠镜检查:回肠末端及结肠散在分布、直肠密集分布直径约0.3～0.6 cm半球样息肉;分别于横结肠及直肠切除3枚息肉送病理,病理示:横结肠增生性息肉,直肠错构瘤型息肉.
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小脑发育不良性节细胞瘤与Cowden综合征:6例临床分析
目的 分析小脑发育不良性节细胞瘤(LDD)的临床、影像学和病理学特征,探讨LDD与Cowden综合征(CS)之间的关系.方法 回顾6例LDD患者的临床、影像学和病理学资料,根据国际CS协会(ICC)标准体检,并与1例CS患者比较.结果 患者发病年龄23～56岁,平均39岁,常见症状为颅内压增高、小脑征及颅神经麻痹表现.CT示后颅等密度和低密度占位,部分钙化,MRI表现为特征性的"虎纹征";病理特征为小脑层状结构紊乱,颗粒细胞和浦肯野细胞减少,而异常神经节细胞增多.患者术后预后多良好.随访到的5例LDD患者中3例(60%)符合CS诊断标准,1例CS患者未合并LDD.结论 LDD为小脑的少见良性病变,MRI为佳影像学诊断手段,全切手术为首选治疗方法.LDD可能为CS在中枢神经系统的表现.
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小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病6例临床病理分析并文献复习
目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对6例LDD进行临床病理学分析,行免疫组化SP法染色,并结合文献对该病的临床表现、组织学形态、免疫表型及预后进行分析.结果 6例患者年龄23 ～ 56岁,平均34岁,临床症状表现为颅内压增高伴或不伴小脑体征等.MRI表现为特征性“虎斑征”.光镜下表现为局部小脑结构紊乱,颗粒细胞及浦肯野细胞减少并代以多量异常神经节细胞.随访2例5～8年复发,其余4例恢复良好.结论 LDD属于小脑的罕见原发性良性病变,诊断依靠影像学和病理组织学检查,治疗方法首选完整切除.
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小脑发育不良性节细胞瘤合并左顶叶海绵状血管瘤1例报道及文献复习
目的探讨小脑发育不良性节细胞瘤(LDD)的临床病理特点.方法对1例小脑发育不良性节细胞瘤合并左顶叶海绵状血管瘤进行光镜、组织化学和免疫组化观察并结合文献分析.结果小脑叶片增厚,板层结构异常,皮质分子层增生.颗粒细胞层和蒲肯野细胞层被异常、呈平行排列的有髓纤维以及结构紊乱和异常的神经元所取代.网织染色显示瘤细胞间无网状纤维.免疫组化标记CgA、NF、Syn、vimentin和S-100蛋白均(+),Ki-67和GFAP(一).结论小脑发育不良性节细胞瘤为良性肿瘤,预后良好.目前对肿瘤性质是错构瘤还是真性肿瘤存有争议.诊断依赖于MRI、组织病理学和免疫组化标记.LDD是Cowden综合征的主要中枢神经系统表现,对本病患者应作全面的系统检查,以除外Cowden综合征.颅内海绵状血管瘤少见,病因不明,与Lhermitte-Duclos病或Cowden综合征之间是否相关,有待进一步研究.
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小脑发育不良性节细胞瘤2例临床病理分析
目的:阐明小脑发育不良性节细胞瘤(Lhermitte-Duclos disease,LDD)的临床病理特征.方法:回顾性分析2例小脑发育不良性节细胞瘤的临床表现、组织学和免疫组织化学特点.结果:LDD患者临床主要表现为颅内压增高、共济失调;MRI呈特征性条纹状改变;组织学表现为小脑叶片增大,板层结构异常,分子层增宽,蒲肯野细胞层及颗粒细胞层内散在分布形态异常、发育不良的神经元.免疫组织化学染色显示肿瘤细胞NSE、Syn、NeuN、CgA阳性,GFAP阴性,Ki-67增殖指数＜1%.结论:小脑发育不良性节细胞瘤是一种罕见的良性肿瘤,正确诊断必须依赖于MRI、组织病理学及免疫组织化学标记,首选治疗是肿瘤全切手术,部分病例可伴有Cowden综合征.
