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原发性低钾型周期性麻痹文献资料
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原发性低钾型周期性麻痹相关离子通道基因突变研究进展
目前已知原发性低钾型周期性麻痹 (hypokalaemic periodic paralysis,HypoPP)与遗传有关,约69.0%与电压门控钙通道α1亚单位基因CACNA1S(1q31-32)突变相关(Ⅰ型),约8.6%与电压门控钠通道α亚单位基因SCN4A(17q23.1-25.3)突变相关(Ⅱ型),22.4%未知.所有的错义突变均位于离子通道电压感受器上带正电荷的精氨酸(Arg),大部分被组氨酸(His)替代,有时被甘氨酸(Gly)、丝氨酸(Ser)替代.从CACNA1S基因编码的钙通道α1亚单位的第Ⅱ和第Ⅳ结构域S4跨膜区发现了Arg528His/Gly、Arg1239His/Gly突变,从SCN4A基因编码的钠通道α亚单位第Ⅱ结构域S4跨膜区发现Arg669His, Arg672His/Gly /Ser突变.突变通道的功能研究发现,突变钙通道出现钙电流密度下降,钙通道激活减慢;突变钠通道失活明显增强,动作电位达到峰值的速率和传导速率减低.该文对HypoPP相关离子通道基因突变及其突变基因的功能进行综述,以利对HypoPP的深入理解.
关键词： 原发性低钾型周期性麻痹 钙通道 钠通道 基因突变 -
原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶异常的临床分析
[目的]了解原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶(CK)的改变及其规律.[方法]回顾性分析28例原发性低钾型周期性麻痹患者临术资料,探讨其血清肌酸激酶改变及其规律.[结果]原发性低钾型周期性麻痹患者血清肌酸激酶增高占71.43%,血清肌酸激酶改变呈现一定规律,肌酶升高的时间稍迟于血钾的降低,恢复亦迟于血钾的恢复.[结论]血清肌酸激酶增高是原发性低钾型周期性麻痹的临床特征的重要组成部分.
关键词： 原发性低钾型周期性麻痹 血清肌酸激酶
