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SPP1基因多态性与广西壮族人群鼻咽癌易感相关性研究
目的 鼻咽癌是我国南方较常见的头颈部恶性肿瘤之一,具有遗传易感性.本研究探讨骨桥蛋白SPP1基因单核苷酸多态性位点rs2853750和rs11730582与广西壮族人群鼻咽癌易感性的关系.方法 本研究采用病例对照方法,选取2013-04-01-2015-04-01在右江民族医学院附属医院就诊的139例鼻咽癌患者作为病例组,并选取同期在右江民族医学院附属医院进行常规体检的143名健康人作为对照.采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法,检测病例组和鼻咽癌组的SPP1基因位点rs2853750和rs11730582单核苷酸多态性,并分析SPP1基因单倍型频率.结果 广西壮族人群SPP1基因位点rs2853750基因型GG、GA和AA及其等位基因C、T均不增加鼻咽癌的易感性;rs11730582基因型CC、CT和TT以及等位基因C、T不增加广西壮族人群鼻咽癌的易感性;单倍型分析在对照组和鼻咽癌组中分布频率差异并无统计学意义.结论 广西壮族人群中SPP1基因位点rs2853750和rs11730582基因多态性可能与鼻咽癌易感性无关联.
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Mdx小鼠骨骼肌纤维化及Spp1基因表达
目的：通过观察Duchenne型肌营养不良的模型鼠mdx小鼠骨骼肌中纤维化情况，研究Spp1基因在mdx小鼠及其对照鼠中不同时期的表达，探讨在mdx小鼠中Spp1与肌纤维化的关系。方法选取雄性C57BL/10ScSn-Dmdmdx/JNju鼠为实验组，雄性C57BL/6ScSn小鼠为对照组，根据年龄分为2w组、4w组、8w组、12w组。每组选取6只，3只用于冰冻切片的苏木精-伊红染色及马松（masson）染色，3只用于基因芯片及qRT-PCR。结果2w及4w时mdx小鼠无明显结缔组织增生，8w时，mdx小鼠可见轻度结缔组织增生；12w时，mdx小鼠结缔组织增生程度较8w稍加重，仍为小片状区域的纤维化,对照组小鼠不同时期均未见纤维化；mdx小鼠2w与12w股四头肌基因芯片表达谱对比，其中Spp1基因在mdx小鼠2w与12w相比fold-change值为-15.1354，变化明显； Spp1在mdx小鼠股四头肌不同时期表达量比较：8w组较4w组明显升高，12w组较8w组表达量下降，但仍高于4w组，8w组与12w组Spp1表达量较同期对照组明显升高，差异具有统计学意义。结论 mdx小鼠早期（2w~4w）肌纤维化表现不明显，8w时骨骼肌内可见少量结缔组织增生，随后缓慢进展。②Spp1基因在mdx小鼠成熟期（8w~12w）表达量明显增加，推测其在mdx小鼠肌纤维化中发挥一定作用。
关键词： Duchenne型肌营养不良 骨骼肌纤维化 SPP1基因 mdx小鼠 基因芯片 -
基于基因芯片的前列腺癌转移高表达基因SPP1的生物信息学分析
目的:利用生物信息学方法分析前列腺癌转移高表达基因SPP1以及蛋白的结构,为进一步研究其功能和参与的调控机制提供一定的理论依据. 方法:在公共基因芯片数据库(GEO)中下载前列腺癌转移相关基因芯片数据,利用BRB-ArrayTools软件、protparam、Motif Scan、SignalP4.0、TMHMM、NetPhos2.0、PredictProtein、GO、KEGG、STRING等生物信息学工具进行数据挖掘及生物信息学分析. 结果:共筛选出前列腺癌转移共同差异基因73个,表达上调21个,表达下调52个(P＜0.01),其中对前列腺癌转移高表达基因SPP1进行生物信息学分析发现,SPP1蛋白由314个氨基酸组成,该蛋白含有2个N-连接糖基化位点、8个酪蛋白激酶Ⅱ磷酸化位点、3个PKC磷酸化位点,主要参与细胞外基质结合、骨化、成骨细胞分化、细胞黏附、PI3 K-Akt信号通路、黏着斑、ECM受体相互作用、Toll样受体信号通路等分子功能和信号通路. 结论:利用生物信息学的方法能有效分析基因芯片数据并获取生物内在信息,SPP1可能在前列腺癌转移中发挥重要作用,有望成为前列腺癌转移的早期诊断标志物和治疗的新靶点.
