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中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征儿童MYO1E基因突变分析
目的 分析中国汉族散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)儿童MYO1E基因突变及其特点.方法 研究对象为54例中国汉族散发性SRNS患儿,对照人群为59名尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 ml,提取基因组DNA; PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子;应用DNA直接测序法、限制性酶切片段分析法进行MYO1E基因突变分析.结果 在54例散发性SRNS病例中共发现MYO1E基因51个变异.其中有10个变异IVS1-11T＞C、IVS2-86T＞A、279T＞ C(D93D)、IVS6-181G＞A、718C＞ T(L240F)、1678A＞ G(T560A)、IVS16-35A＞G、IVS18 +48T＞A、IVS19+ 38G＞A和IVS25+13C＞T在59名正常对照人群未检出,表明它们是MYO1E基因突变;另41个变异在美国国立生物技术信息中心(NCBI)的单核苷酸多态性(SNP)数据库中已公布,属于MYO1E基因多态性.上述新发现的10个MYO1E基因突变呈单杂合状态.结论 MYO1E基因突变不是本研究中国汉族散发性SRNS患儿的主要致病原因.
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激素耐药型肾病综合征与MYO1 E基因突变
MYO1E基因位于染色体15q21-22,编码非肌源性肌球蛋白I,即myosin 1e。 myosin 1e与基于肌动蛋白纤维的细胞骨架关系密切,对于维持肾小球足细胞的形态和运动功能以及肾小球滤过屏障的完整性具有重要作用。 MYO1E基因突变所致激素耐药型肾病综合征呈常染色体隐性遗传,儿童期发病,对激素耐药。但是,部分携带MYO1E基因突变的SRNS患儿对环孢霉素A有部分效应。 MYO1E基因突变分析有助于指导SRNS的治疗和判断预后。
关键词： 激素耐药型肾病综合征 MYO1E基因 突变 -
中国汉族家族性激素耐药型肾病综合征家系MYO1E基因突变分析
目的 MYO1E基因突变可导致常染色体隐性遗传型激素耐药型肾病综合征(SRNS),该研究旨在分析中国汉族家族性SRNS家系MYO1E基因突变及其特点.方法 2005～2010年期间共收集到4个中国汉族家族性SRNS家系,共9例肾脏病患者,选取其中4例先证者为研究对象,对照人群为59例尿检正常的健康志愿者.取所有研究对象外周静脉血3 mL,提取基因组DNA;PCR扩增MYO1E基因全部28个外显子及其周围的部分内含子序列;应用DNA直接测序法进行MYO1E基因突变分析.结果 在4个中国汉族家族性SRNS家系的先证者中共检出25个MYO1E基因变异;根据对美国国立生物技术信息中心(NCBI)的单核苷酸多态性(SNP)数据库的检索,其中1个MYO1E基因杂合变异(IVS21-85G＞A)首次在该研究的1个先证者中被检出,且该变异在59例正常对照人群中未检出,表明它是MYO1E基因突变;另24个变异在NCBI的SNP数据库中已公布,均为MYO1E基因多态性.生物信息学分析提示IVS21-85G＞A突变不导致MYO1E基因剪切位点改变,为非致病性突变.结论 MYO1E基因突变不是该研究中国汉族SRNS家系的主要致病原因.
关键词： 激素耐药型肾病综合征 MYO1E基因 突变 汉族人
