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严重过敏症诱发的噬血细胞综合征临床分析
目的:对噬血细胞性淋巴组织细胞增生症( haemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)临床特点及相关基因突变进行研究,推测可能的发病原因。方法3月龄患儿,发热皮疹起病,临床表现符合HLH,进行骨髓细胞学检查,并用聚合酶链反应及Sanger直接测序法对患儿进行HLH相关基因突变检测。结果患儿影像学以急性坏死性脑病为特征性表现,骨髓学检查显示大量噬血组织细胞;HLH相关基因测序发现PRF1基因有1个突变位点,UNC13D基因10个突变位点,STXBP2基因存在8个突变,XIAP基因存在2个突变,诊断继发性噬血细胞综合征,按照HLH-2004方案治疗,病情控制良好。结论患儿以坏死性脑病为特征性表现,严重超敏反应可能是导致噬血细胞综合征的病因之一,早诊断早治疗对于超敏反应引起的噬血细胞综合征及脑损伤预后非常重要。
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儿童急性坏死性脑病三例
儿童急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalophathy of childhood, ANEC)是近年来才被认识的一类少见的脑病,1999~2002年,我们收治了3例ANEC患儿,现将其临床、影像学表现结合相关的文献复习后报道如下.
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青春期儿童急性坏死性脑病1例报告
儿童急性坏死性脑病(acute necrotizing encephalopathy,ANEC)是一种临床少见的神经系统疾病,常高热起病,迅速出现昏迷、抽搐等,具有特征性影像学改变,整体预后较差.该病多见于婴幼儿,青春期儿童较少见,现将我科收治的1例青春期儿童急性坏死性脑病报道如下.
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儿童急性坏死性脑病2例
儿童急性坏死性脑病(Acute necrotizing encephalophathy childhood, ANEC)是一种新被认识的急性脑病,其特征是双侧丘脑、脑干、小脑的对称性损害,丘脑损害是本病的特异性标志.