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染色体、阈值——高分辨比较基因组杂交技术的质控关键
目的 讨论高分辨比较基因组杂交(high resolution comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术中高分辨染色体玻片的质量以及不同阈值分析方法对HR-CGH 技术的结果影响.方法 以正常男性外周血为材料,制备高分辨染色体玻片,分析滴片方案、后固定、预变性等技术环节对染色体玻片质量的影响,从而确立HR-CGH 的染色体玻片制备及挑选标准.另以10名正常男、女性外周血为材料,进行HR-CGH 检测,杂交结果分别以固定阈值及动态参考阈值(dynamic standard reference intervals,DSRI)进行判定,讨论不同判定方法对HR-CGH 检测结果的影响.结果实验证实,过火、后固定及预变性的实施有利于稳定制备高质量的染色体玻片.另外10名正常人标本的杂交结果,以固定阈值法分析的结果均与核型分析结果一致;以ASI软件附带的DSRI法分析,9例结果与核型一致,1例女性结果出现假阳性,为46,XX,dup(15)(q2.2～2.6).结论 高分辨染色体玻片的背景、染色体分散度、抗变性能力是HR CGH 实验成功的关键.以固定阈值分析结果,不受人群差异限制,可在各实验室间广泛应用.而以DSRI分析结果,则受人群差异限制,该DSRI数据必须来自本地正常人群.
关键词： 高分辨比较基因组杂交 高分辨染色体玻片 固定阈值 动态阈值 -
18例闭经患者的分子-细胞遗传学研究
目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)和高分辨比较基因组杂交(high resolution-comparative genomic hybridization,HR-CGH)技术在闭经研究中的应用价值.方法 17例原发闭经和1例继发闭经患者经常规妇科检查、B超及内分泌功能检查后,应用染色体核型分析,部分染色体异常患者采用FISH和HR-CGH技术相结合的分子-细胞遗传学检查诊断结果,并对其临床症状及发病机制进行了探讨.结果 17例原发闭经患者中,7例为46,XX 的正常女性核型;10例携带有异常染色体核型,所占比例为58.8%,其中3例为46,XY的女性患者,2例为45,X及45,X/46,XX的Turner's患者;其余5例均为携带有X染色体结构异常,包括X染色体部分单体、X等臂染色体和X/Y嵌合体等异常核型患者;1例继发性闭经患者为X染色体与常染色体易位的异常核型.结论 应用FISH 和HR-CGH技术与高分辨染色体显带技术,精确诊断患者的染色体核型,可为临床的诊断和治疗提供医学遗传学依据.
关键词： 原发性闭经 染色体异常 荧光原位杂交 高分辨比较基因组杂交
