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单合子双胎之一Turner综合征的产前诊断及选择性减胎
目的 探讨单合子双胎之一为Turner综合征,另一胎儿核型正常的产前诊断方法及选择性减胎的治疗和监测策略.方法 对3例超声发现其中一胎儿颈部淋巴水囊瘤的单绒毛膜双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水细胞分别行原位荧光杂交(FISH)检测13、18、21、X、Y染色体数目、羊水细胞培养核型分析及16个多态性微卫星位点标记(STR)检测确定合子性质.3例病例分别行脐带双极电凝减及超声引导射频消融选择性减灭异常胎儿,术后定期超声监测随访.结果 3例患者羊水细胞FISH及核型分析结果均显示为颈部淋巴水囊瘤,胎儿为Turner综合征,其同胞胎儿为正常染色体核型;STR检测显示各对双胎16个位点完全一致,单合子几率达到99.99％;选择性减胎术后超声监测保留胎儿情况良好,其中2例已分娩,出生后随访与同龄婴儿无差异.结论 双胎尤其是单绒毛膜双胎之一颈部淋巴水囊瘤或NT增厚,应警惕单合子双胎之一Turner综合征.双羊膜腔穿刺、羊水细胞核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单合子双胎核型不一致的方法;对已确诊其中之一为Turner综合征的单绒毛膜单合子双胎,选择性减灭濒死的异常胎儿为保留正常胎儿提供了可能;超声是诊断和监测的重要措施.
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HERVWE1基因在体质量发育不同一性单合子双胎胎盘中的表达及其甲基化调控
目的 研究人类内源性逆转录病毒W家族包膜蛋白C7成员1基因(HERVWE1)在双胎胎盘中的表达和甲基化调控、及其在双胎发育中的作用.方法 收集21对体重不同一性单合子双胎、24对体重同一性单合子双胎、10例发育正常单胎的胎盘组织,以反转录实时定量PCR技术和免疫组化检测HERVWE1在其中的表达水平.使用COBRA、MSP-PCR、焦磷酸测序等甲基化检测方法研究HERVWE1基因调控序列甲基化状态.结果 在不同一性单合子双胎中,小胎组HERVWE1 mRNA的表达量是大胎组的1.8倍,差异有统计学意义(P＜0.01).3种甲基化测量方法均提示,小胎组HERVWE1调控区域甲基化水平明显低于大胎组和单胎组(P＜0.05).结论 体重不同一性单合子双胎中,体重轻的胎儿HERVWE1表达量高,体重重的胎儿HERVWE1表达量低,且HERVWE1表达与5′端调控区域的甲基化有关,提示体重轻的胎儿胎盘滋养细胞融合和增殖功能可能出现代偿性增强的趋势.
关键词： 人类内源性逆转录病毒 单合子双胎 DNA甲基化 -
单合子双胎表型差异性因素研究进展
单合子双胎由同一受精卵发育而来,具有完全相同的基因组DNA序列,应该具有相同的表型.但临床中,不少病例呈现出单合子双胎表型不一致的情况.以往的研究发现,出现这种双胎表型差异可能与遗传基因(嵌合染色体,合子后突变,拷贝数变异)、表观遗传学差异(X染色体相关基因及印记基因的表达差异)以及宫内环境因素等有关.文章就导致单合子双胎之一患病可能原因的研究进展进行综述.
