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绝经后妇女骨质疏松侯选基因ER、IL-6、COLIA1的研究
目的骨质疏松是一种多基因疾病,本研究目的是探讨绝经后妇女的雌激素受体(ER)、白介素-6(IL-6)和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性与骨密度等指标的关系.方法用DEXA检测205例绝经后妇女的腰椎和股骨颈骨密度,用PCR-RFLP方法检测ER基因PvuII和XbaⅠ多态性和Ⅰ型胶原α1(COLIA1)基因多态性;PCR扩增IL-6基因3'端非翻译区的多态性区域.结果 ER基因PP、Pp和pp基因型频率分别为13.7%、51.2%和35.1%,pp型的绝经后妇女股骨颈骨密度Z值明显高于Pp型.ER基因XX、Xx和xx基因型分别占6.8%、25.9%和67.3%.XX基因型的妇女虽然停经时间更长,但腰椎骨密度仍高于Xx和xx型.发现了D/D、D/E、C/D、C/C和E/E5种IL-6基因型,93%以上的绝经后妇女属于D/D和D/E型.在绝经10年以上的妇女中,D/E型的腰椎骨密度明显高于D/D型,且前者的体重指数更高.所有样本的COLIA1基因型检测结果都是无突变的纯合子SS.结论 ER基因型中的pp和XX型可能分别对股骨颈和腰椎有保护作用;IL-6基因多态性与停经时间较长的绝经后妇女腰椎骨密度有一定关系;COLIA1基因型可能不适于评估本地区绝经后妇女骨密度的差异.这些骨质疏松候选基因的意义尚有待在不同种族的人群进行更大样本的研究.
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Ⅰ型胶原基因多态性与骨质疏松症
Ⅰ型胶原的编码基因是重要的骨量调节基因.编码Ⅰ型胶原α1链的COLIA1基因多态性可能在特定的种群中与骨密度、骨折及骨质疏松症有一定关系,并受到被研究对象的年龄、体重、是否接受雌激素替代治疗以及他们的生活方式和环境等多种因素的影响,同时还与其他基因产生协同作用.而现有资料显示编码α2链的COLIA2基因多态性与骨质疏松症无相关性.
