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FGF12基因文献资料
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FGF12基因突变导致Brugada综合征的一个家系研究
目的 研究一个Brugada综合征家系的基因突变情况,并探讨其意义.方法 选择来自辽宁省大连市Bnugada综合征一家系,包括先证者在内的3代共14人,采用二代测序的方法进行全外显子及附近内含子部位测序,用Sanger测序法对其突变基因进行验证,并分析基因检测结果与临床的相关性.结果 该家系中检测到FGF12基因突变,新发现1个内含子的突变,c.229-7C＞T.该Brugada综合征家系中,3代共8人携带该位点基因突变,分别为先证者、Ⅳ-1、Ⅳ-4、Ⅳ-6、Ⅳ-9、Ⅴ-1、Ⅴ-2、Ⅴ-3,其中1例心电图表现与先证者一致.结论 FGF12基因c.229-7C＞T可能是该病患者的一个新突变位点.
关键词： Brugada综合征 FGF12基因 家系
