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磷脂酰胆碱-甾醇()-酰基转移酶文献资料
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卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死的研究
目的 探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)基因511C/T多态性在中国汉族人群中的分布及其与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)的关系.方法 应用PCR、单链构象多态性技术和DNA测序法检测ACI患者150例(ACI组)和健康体检者122例(对照组)LCAT 511C/T多态性.根据基因多态性将ACI组分为2个亚组,511CC组(135例)和511CT组(15例).结果 LCAT第四外显子511位点存在多态现象,此多态位点C/T在ACI组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律.ACI组CT基因型频率、T等位基因频率均显著高于对照组(P<0.01).511CC组HDL-C水平高于511CT组(P<0.05).结论 LCAT第四外显子511C/T多态性可能为中国汉族人群ACI易感因素,T等位基因可能与HDL-C代谢有关.
关键词: 磷脂酰胆碱-甾醇()-酰基转移酶 多态现象(遗传学) 动脉硬化 脑梗塞 基因频率