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目标区域重测序文献资料
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家族性肥厚型心肌病致病突变检测及基因型表型关联分析
目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病的致病基因突变位点,分析其基因型与表型的关系.方法 利用目标区域重测序技术,对一个中国肥厚型心肌病家系先证者的64个与遗传性心肌病相关的基因进行筛查.Sanger测序验证可疑突变位点并筛查家系成员8例和正常个体100例,同时分析家系突变携带者4例的临床表型特点.结果 本家系中包括先证者在内的4例存活家系成员携带MYBPC3基因c.1377delC突变,在100例正常对照中未发现此突变.携带者中有2例确诊为肥厚型心肌病,均表现为室间隔肥厚,另外2例为无症状携带者,心电图和超声心动图均未见异常.家系中有3例猝死,4例有晕厥史,3例发病年龄小于40岁,2例在40岁后发病.结论 基因检测在肥厚型心肌病鉴别诊断和家系筛查中有重要的临床意义.
