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中国北方汉族人群尾加压素Ⅱ基因多态性与原发性高血压相关性研究
目的:研究高血压候选基因尾加压素Ⅱ(urotensinⅡ,UTS2)在中国北方汉族人群的分布,探讨UTS2基因Ser89Asn多态性与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关系.方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂及血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯；TaqMan-MGB法分析UTS2基因Ser89Asn多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 146例,其中EH病患者682例,血压正常的健康体检者464例)的分布及其与临床指标的相关性.结果:结果显示:UTS2的Ser89 Asn基因型(P=0.037)和等位基因频率(P =0.039)在两组总体的差异具有统计学意义,性别亚组差异无统计学意义；调整其他影响因素后,Logistic回归模型分析显示,UTS2 EH总体和性别亚组的Ser89Asn基因多态性与EH无关.结论:在中国北方汉族人群中,未见UTS2基因Ser89 Asn突变与原发性高血压相关.
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蚌埠市汉族人群尾加压素Ⅱ基因S89N变异与2型糖尿病及肥胖的相关性
目的:探讨蚌埠市汉族人群尾加压素Ⅱ(UⅡ)基因多态性以及与2型糖尿病(T2DM)和肥胖的相关性.方法:随机选择蚌埠市汉族人群T2DM患者105例(其中肥胖组53例,非肥胖组52例),非糖尿病(ND组)114 例(其中肥胖组55例,非肥胖组59例),采用聚合酶链反应-限制性片断多态性及凝胶电泳方法分析UⅡ基因第4外显子89位点由Ser置换成Asn的变异,即S89N.结果:野生型Ser/Ser基因型频率在ND组为64.9%,T2DM组为52.4%;突变型Asn/Asn基因型频率在ND组为5.3%,T2DM组为16.2%,差异均有统计学意义(P<0.05);UⅡ基因型S89N与T2DM有一定关系(P<0.01),而与肥胖无明显关系(P＞0.05).T2DM组各基因型间空腹葡萄糖、餐后2 h血糖、空腹胰岛素、餐后2 h胰岛素、胰岛素抵抗指数、胰岛素敏感数、三酰甘油差异均有统计学意义(P<0.05～P<0.01);空腹C肽和餐后2 h C肽在Asn/Asn基因型与其他2种基因型差异均有统计学意义(P<0.01);其余指标各基因型间差异均无统计学意义(P>0.05).结论:蚌埠市汉族人群UⅡ基因S89N多态性与T2DM有明显相关性,与肥胖无相关性.
