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BLM mRNA在白血病细胞中的表达及其临床意义
目的 分析BLM基因在白血病骨髓细胞中的表达情况及其临床意义.方法 收集2011年1月至12月安徽省立医院血液科住院和门诊随访的125例白血病患者骨髓标本为研究对象.其中包括59例慢性粒细胞白血病(CML),66例急性白血病(AL).对照组为5例门诊非恶性血液病患者的骨髓标本,其中女性3例,男性2例,年龄在15岁至53岁.采用半定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测了已通过细胞形态学和免疫分型检查骨髓细胞中BLM mRNA的表达情况,按患者年龄、性别、所患白血病类型、外周血白细胞计数情况、有无肝脾肿大、融合基因表达情况、染色体核型、是否初诊以及是否移植进行分组.回顾性分析BLM基因在各分组中的表达情况以及与以上各因素的相关性.采用x2检验、单因素方差分析、t检验以及Pearson相关性检验进行统计学分析.结果 BLM基因在各型白血病中均有表达.125例白血病患者骨髓标本中,BLM基因阳性表达71例,阴性表达54例,5例非恶性血液病患者的骨髓标本中均不表达.白血病患者骨髓细胞内BLM基因的表达在不同白细胞计数分组间以及融合基因分组间,差异有统计意义(x2值分别为14.730和22.399,P均＜0.05).经治疗后的白血病患者BLM基因的表达水平(0.1788±0.1091)低于初诊(0.3276±0.2016)白血病患者,差异有统计学意义(t=3.937,P＜0.05)；移植后的患者BLM基因表达水平(0.1271±0.1009)低于未经过移植(0.2902±0.2034)的患者,差异具有统计学意义(t=2.061,P＜0.05).Pearson相关性分析显示白血病骨髓细胞中BLM基因的表达与融合基因呈正相关(r=0.357,P＜0.01),并且与染色体核型呈正相关(r=0.279,P＜0.05).结论 BLM基因表达水平的测定可作为判断白血病患者病情严重程度和预后的指标,检测其水平可能为临床和疗效判断提供依据.
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BLM基因在白血病骨髓细胞中的表达及其临床价值
目的：探讨BLM基因在白血病骨髓细胞中的表达及其临床价值。方法选取2011年6月至2013年6月我院收治的68例初治白血病患者作为观察对象，采集患者治疗前后骨髓细胞标本，采用半定量反转录-聚合酶链反应（RT-PCR）测量BLM表达情况，比较不同年龄、性别等参数之间及治疗前后的BLM表达差异性。结果男性白血病患者较女性BLM基因阳性表达率高，差异有统计学意义；白细胞计数≥18×109/L的白血病患者BLM基因阳性表达率高于白细胞计数＜18×109/L的患者，差异有统计学意义。治疗后、移植后患者BLM表达率均显著低于初诊（未经治疗）患者，差异有统计学意义；移植后的患者BLM基因阳性表达率显著低于药物治疗后的患者，差异有统计学意义。结论白血病患者BLM基因表达与患者的性别及白细胞计数水平有关，且患者接受药物治疗或移植治疗后，BLM阳性表达率和表达量变化均可提示患者疗效及预后，结论有待进一步研究。
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Rothmund-Thomson综合征进展
Rothmund-Thomson综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性皮肤病,主要特征为皮肤异色病、身材矮小、白内障、骨骼畸形和肿瘤易感性尤其是骨肉瘤.研究发现本病与DNA螺旋酶基因RECQL4突变有关,然而目前对RECQL4的分子功能及其相关的细胞途径尚知之甚少.将近年来该病在临床表现、基因研究情况、小鼠模型以及治疗等方面的新进展进行分析,为下一步研究和治疗提供一些启示.
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结肠癌组织中BLM、RECQ4的表达水平及临床意义
目的:检测结肠癌组织中BLM解旋酶和RECQ4解旋酶的表达水平,分析其与结肠癌临床病理特征的关系.方法:选取手术切除的结肠癌组织及其癌旁结肠组织标本54对,采用免疫组织化学染色的方法检测结肠癌组织及癌旁组织中BLM及RECQ4蛋白的表达,比较不同TNM临床分期和分化程度的结肠癌患者癌组织中BLM和RECQ4蛋白水平.结果:BLM和RECQ4蛋白在结肠癌及癌旁组织中均有表达,但在癌组织中BLM和RECQ4蛋白表达水平高于癌旁组织(P＜0.05);BLM和RECQ4蛋白在Ⅲ期结肠癌组织中的表达水平高于Ⅱ期和Ⅰ期结肠癌组织(P＜0.05),低分化结肠癌组织中BLM和RECQ4蛋白的表达水平高于中分化和高分化结肠癌组织(P＜0.05).结论:BLM和RECQ4在结肠癌组织中高表达,且与TNM临床分期和组织病理学分型相关,可作为结肠癌诊断和预后判断的指标.
