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VACTERL联合征的产前超声诊断分析
目的：探讨VACTERL联合征胎儿产前超声声像图特征及妊娠结局。方法对2003年1月至2013年9月深圳市妇幼保健院产前超声诊断为VACTERL联合征的55例胎儿超声声像图特征及产后随访结果进行总结分析。结果55例胎儿6种VACTERL联合征畸形产前超声检出率分别为：脊柱异常45.5%（25/55）、肛门闭锁30.9%（17/55）、心脏畸形81.8%（45/55）、气管食管瘘和（或）食管闭锁32.7%（18/55）、肾脏畸形60.0%（33/55）、肢体畸形83.6%（46/55）。55例胎儿均伴3种及3种以上VACTERL联合征畸形，产前超声表现及畸形特征：（1）55例胎儿中合并3种联合征畸形39例（70.9%，39/55），其中以肢体畸形（33/39）、心脏畸形（31/39）和肾脏畸形居多（21/39）。（2）55例胎儿中合并4种联合征畸形13例（23.6%，13/55），其中以心脏畸形（11/13）、肢体畸形（10/13）、肾脏畸形（9/13）和气管食管畸形居多（8/13）。（3）55例胎儿中合并5种联合征畸形3例（5.5%，3/55），均合并肛门闭锁、心脏、肾脏和肢体畸形（3/3）；其中2例合并脊柱异常（2/3）。（4）55例胎儿中未检出合并6种畸形的胎儿（0/55）。（5）55例VACTERL联合征胎儿中合并其他畸形29例（52.7%，29/55），以单脐动脉居多（38.2%，21/55）。55例胎儿超声检查后均引产，引产胎儿大体标本外观检查（55例）及胎儿标本解剖（9例）所见与产前超声检查结果均符合。结论 VACTERL联合征胎儿产前超声有典型声像图特征，胎儿均伴多发畸形，以肢体畸形、心脏畸形和肾脏畸形多见。超声检查时由畸形发生率高的部位向畸形发生率低的部位顺序扫查，有助于提高超声诊断符合率。产前超声诊断VACTERL联合征有助于指导产科处理。
关键词： 超声检查 产前 胎儿 先天畸形 VACTERL联合征 -
新生儿VACTERL联合征
目的:提高对新生儿VACTERL联合征的诊断和治疗水平.方法:回顾分析食道闭锁12例和肛门闭锁28例,按VACTERL联合征的诊断标准,六种畸形中至少有三种畸形同时存在时,就可诊为VACTERL联合征.结果:共有11例诊为VACTERL联合征,诊断时间早为2 h,迟为22 d,平均诊断年龄3 d.肛门闭锁半瘘9例,并食道闭锁7例,并先心7例,并椎体畸形6例,并泌尿生殖系畸形5例,合并肢体畸形3例.11例中6例手术治疗,5例成活,1例死亡,另5例放弃治疗.5例随访6个月至2年,均健康.结论:VACTERL联合征是一组少见的先天性畸形,早期诊断很有必要,尤其是食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识;积极治疗可获得正常的生存.
关键词： 新生儿 先天性畸形 VACTERL联合征 -
新生儿VACTERL/VATER联合征2例并文献复习
目的 探讨新生儿VACTERL/VATER联合征的临床特征、产前特点、诊断标准及预后,提高对该联合征的认识.方法 报道2例VACTERL/VATER联合征患儿的临床资料,并对近5年来报道的41例新生儿病例进行文献复习.结果 结合文献报道的41例及本研究报道的2例,共43例病例,男女比例为3∶2,性别不明3例,死亡13例.本病联合的几种畸形中,33例存在脊柱畸形,30例存在肛门闭锁,25例存在先天性心脏畸形,25例存在肾脏畸形,23例存在气管食管瘘伴食管闭锁,20例存在肢体畸形.合并的其他畸形中,发生比例高的为泌尿生殖系统畸形和神经系统畸形.43例病例中以并发3种畸形比例高,共20例,占46.5％,其中以脊柱畸形、肛门闭锁和肾脏缺陷组合发生比例高,共4例;其次为4种畸形组合,共16例,占37.2％,以脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘和肢体畸形组合发生比例高,共4例.结论 新生儿VACTERL/VATER联合征是一组非随机的联合畸形,累及多个系统和器官.畸形种类和程度与预后密切相关,产前诊断和多学科干预尤为重要.
关键词： VACTERL联合征 VATER联合征 婴儿 新生 -
新生儿VACTERL联合征33例临床特点及预后分析
目的 探讨新生儿VACTERL联合征的临床特点、治疗及预后情况.方法 收集2010年1月至2015年12月本院新生儿科收治的VACTERL联合征患儿临床资料进行回顾性分析.结果 共纳入VACTERL联合征患儿33例,其中男23例,女10例;足月儿17例,早产儿15例,过期产1例;入院日龄1 ～24 d.常见畸形为心脏畸形(cardiac defects,C) 27例(81.8％),其次为肛门闭锁/直肠肛门畸形(anal atresia,A)25例(75.8％),肾脏异常(renal dysplasia,R)24例(72.7％),肢体/径向畸形(limb/radial defects,L)20例(60.6％),气管食管畸形(tracheoesophageal fistula with esophagealatresia,TEF)8例(24.2％),脊椎异常(vertebral defects,V)3例(9.1％).11例(33.3％)合并其他畸形.33例患儿中24例合并3种畸形,9例合并4种畸形.常见的畸形组合为ACR(8例).20例患儿行染色体核型检测未见异常,其中2例患儿行基因微阵列检测也未发现异常.16例患儿于新生儿期行手术治疗,好转出院13例;17例未行手术治疗,好转出院1例.14例好转出院患儿1岁时电话随访,13例预后良好,1例死亡.结论 VACTERL联合征是临床罕见的非随机组合多发畸形,在新生儿期及早发现并相应手术矫正治疗后,生存预后良好.临床医护人员应加强对各类畸形的检查及必要的染色体基因检测.
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新生儿VACTERL联合征的临床与影像学表现
目的 分析新生儿VACTERL联合征的临床表现及影像学特点,提高对本病的认识和诊断水平.方法 选择2009年1月至2012年11月在本院放射科检查的食管闭锁和肛门闭锁患儿,按照VACTERL联合征的诊断标准,回顾X线影像资料,并分析患儿临床表现及影像学特点.结果 研究期间在本院放射科进行检查的食管闭锁和肛门闭锁患儿共38例,其中4例食管闭锁患儿符合VACTERL联合征的诊断.1例食管闭锁并气管食管瘘、胸椎半椎畸形、右侧第11肋骨缺如、多指畸形;1例食管闭锁并先天性心脏病(房间隔缺损、动脉导管未闭)、右心房右心室扩大、双手拇指畸形;1例食管闭锁并气管食管瘘、双侧第13肋骨、脊柱裂、左肾积水、右肾缺如;1例食管闭锁并气管食管瘘、先天性心脏病(室间隔缺损、动脉导管未闭)、左手赘指畸形.结论 新生儿VACTERL联合征临床和影像表现具有一定特点,临床和影像学检查结合可以做出该诊断.
关键词： VACTERL联合征 畸形 多发性 婴儿 新生
