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冠心病及脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性研究
目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病(CHD)及脑梗塞(ACI)的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)结合银染色方法检测了63例CHD、40例ACI患者和90例无血缘关系的健康汉族人群ApoE基因型.结果:CHD组和ACI组的ε4等位基因频率均明显高于对照组 (P<0.05,P<0.01),而ε3等位基因频率均明显低于对照组(P<0.05,P<0.01),ε4和ε3等位基因频率在CHD组和ACI组间无差别(P>0.05).结论:ε4等位基因是冠心病和脑梗塞的遗传易患因子之一,ε3等位基因是冠心病和脑梗塞的保护因子.
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载脂蛋白E基因多态性与血脂水平及高脂血症的相关性
目的:分析载脂蛋白E基因多态性、血脂水平与高脂血症的关系.方法:选择2005-06/2006-03武汉大学中南医院收治的高脂血症患者165例为高脂血症组,另外108例健康体检者为健康对照组.所有受试者均采集空腹静脉血,应用等位基因特异性多重聚合酶链反应技术进行载脂蛋白E基因多态性分析,同时测定所有样本血清中总胆固醇,三酰甘油,载脂蛋白AI,载脂蛋白B,高、低密度脂蛋白胆固醇,脂蛋白α和载脂蛋白E水平,并比较不同载脂蛋白E基因型和等位基因受试者血脂水平的差异.结果:273例受试者全部完成测试进入结果分析.①共检出载脂蛋白E的4种基因型,以E3/3频率高.高脂血症组ApoE E3/3基因型频率明显低于健康对照组(66.1%,75.0%,P＜0.05),载脂蛋白E3/4基因型频率明显高于健康对照组(16.4%,6.5%,P＜0.05),载脂蛋白Eε4等位基因频率又明显多于健康对照组(12.3%,3.2%,P＜0.05).②高脂血症组总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白E水平明显高于健康对照组(P＜0.05),而高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI明显低于正常对照组(P＜0.05).③高脂血症组中载脂蛋白Eε4携带者的总胆固醇、三酰甘油和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于ε2和ε3携带者;载脂蛋白Eε2携带者的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白α水平低.载脂蛋白E水平顺序是E2/3＞E3/3＞E3/4.结论:载脂蛋白Eε4等位基因与高脂血症有关,载脂蛋白E基因多态性可能是高脂血症患者的遗传因素.
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糖尿病视网膜病变与血管紧张素转换酶及载脂蛋白E基因多态性的关系
目的:研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性及载脂蛋白E基因(ApoE)多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的关系.方法:收集145例2型糖尿病患者(合并或不合并有糖尿病视网膜病变)及年龄、性别相匹配的90例正常对照组,用加入50g/L DMSO的改良PCR法检测ACE基因I/D多态性,PCR-RFLP方法检测ApoE基因型.比较各组ACE、ApoE基因型及等位基因频率分布.结果:①无视网膜病变糖尿病(NDR)组与正常对照(NC)组间ACE基因型及等位基因频率均无显著差异(P＞0.05);糖尿病视网膜病变(DR)组与正常对照(NC)组相比,DD基因型频率显著升高(24.4%vs10.0%,P＜0.05),D等位基因频率也显著升高(46.3%vs30.6%,P＜0.01).②NC组、NDR组及DR组3组间ApoE基因型及等位基因频率均无显著差异.结论:ACE-DD基因型及D等位基因是DR的遗传易患因子之一;ApoE基因多态性与糖尿病发病无关,并且与是否并发DR无关.
