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PRKCG基因多态性扫描及其与帕金森病的相关性研究
目的寻找蛋白激酶Cγ(PKCγ)基因PRKCG的变异位点,探讨其与帕金森病(PD)发病的关系.方法取PD患者和正常对照人群的DNA,用高压液相色谱分析(DHPLC)做PRKCG全编码区18个外显子和外显子-内含子交界区扫描,比较变异位点上早发PD、晚发PD和正常对照的基因型频率、基因频率.结果共扫描到7个单核苷酸多态性(SNP)位点和1个重复序列.其中有5个多态性位点属首次发现.8个位点中有3个变异位点(IVS11+26G,IVS13+76C,1497C)完全连锁.相关性分析显示这些位点与散发性PD之间没有统计学相关性.结论 PRKCG基因可能不是散发PD的易感基因.
关键词: PRKCG基因 帕金森病 单核苷酸多态性 变性高压液相色谱分析 病例-对照研究 -
变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用
目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值.方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测.结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变.结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜.