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常见的Y染色体异常及其临床意义
人类的Y染色体是决定男性性别的关键染色体,同时也与男性的生育能力有着密切的关系.男性不育占不育的40%～50%,其病因可以分为遗传和非遗传两种.非遗传因素主要有感染、外伤、药物及全身性疾病引起的精子损伤等.遗传因素包括Y染色体的数目异常、大小异常、微缺失、倒位等.在临床染色体检查中,了解Y染色体异常对于诊断和指导不孕不育患者均有重要的意义,现就常见Y染色体异常综述如下.
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Y染色体异常对男性生育力的影响
目的:探讨Y染色体异常对男性生育力的影响.方法:对1 656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果:1 656例遗传咨询者中,检出Y染色体异常30例,异常率为1.81%(30/1 656).其中Y染色体数目异常5例,占异常率的16.67%;Y染色体结构异常25例,占异常率的83.33%.检出45,X0/46,XY嵌合体4例;罗伯逊易位45,X,-Y,-13,+t(Y;13)(p1;q10)1例;大Y11例;小Y14例.结论:Y染色体异常对男性生育力有重要影响.
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产前诊断中的胎儿Y染色体分析
目的 了解产前诊断中胎儿Y染色体异常发生频率与种类.方法 回顾性分析2004年至2012年间到本产前诊断中心就诊的8595位孕妇,进行羊水或脐血染色体分析,根据其异常程度选择性加做荧光原位杂交和Y染色体无精子症因子微缺失检测.结果 其中Y染色体结构和数目异常17例(0.20％,17/8595).Y染色体异常遗传自父亲的13例(0.15％,13/8595),4例(0.04％,4/8595)为新发异常.13例遗传性变异中有11例(84.6％)为遗传自父亲的inv(Y),其余2例分别为46,X,t(Y；22) (q12;pl0)和46,X,del(Y)(q12).4例新发的Y染色体异常包括两例数目异常,均为嵌合体47,XYY/46,XY,两例结构异常:46,X,del(Y)(q12)和46,X,i(Y) (p10)/46,XY.结论 产前诊断中发现的Y染色体结构异常多遗传自父亲,其中Y倒位可以稳定遗传,新发的Y数目异常和结构异常可能源于异常的减数分裂,其发生机理和对胎儿的影响有待于进一步研究.
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尿道下裂患儿性染色体异常的细胞及分子遗传学研究
目的研究尿道下裂患儿性染色体异常在细胞遗传学及分子遗传学上的异常原因.方法染色体G带核型分析同时采用Y染色体特异性引物SRY、DYZ,用DXZ作对照,对尿道下裂患儿基因组DNA进行PCR检测.结果60例尿道下裂患儿中,检出4例性染色体核型异常,其中1例为46,X,-Y,+ace/45,X嵌合体染色体核型,PCR检测,SRY、DYZ(+);1例46,XX/46,XY,真两性畸形,SRY、DYZ(+);1例46,XX、SRY、DYZ,(-);1例49,XXXXY,SRY、DYZ,(+).通过SRY、DYZ基因的检测,4例患儿的性别得到认定.结论对尿道下裂患儿,应用染色体G带核型分析结合DNA,PCR检测、鉴别有着重要意义,可以给临床提供重要的实验依据.
