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MPLW515L文献资料
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骨髓增殖性疾病MPLW515L点突变研究
为了探讨MPLW515L和JAK2V617F点突变在南京地区骨髓增殖性疾病(MPD)中的突变情况,采用等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)及基因测序方法检测190例MPD患者的MPLW515L和JAK2V617F点突变.结果表明:102例原发性血小板增多症(ET)患者有1例存在MPLW515L点突变,突变率为1.0%;43例存在JAK2V617F点突变,突变率为42.2%.13例特发性骨髓纤维化(IMF)患者未检测到MPLW515L点突变;5例存在JAK2V617F点突变,突变率为38.5%.32例真性红细胞增多症(PV)患者未检测到MPLW515L点突变;20例存在JAK2V617F点突变,突变率为62.5%.43例慢性髓系白血病(CML)患者未检测到MPLW515L和JAK2V617F点突变.结论:AS-PCR检测MPLW515L和JAK2V617F点突变简便可靠.ET患者中可存在MPLW515L点突变,JAK2V617F点突变存在于PV、ET、IMF中,而CML患者不存在JAK2V617F点突变.
