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伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病5号染色体异常分析
为了研究伴有复杂核型异常的髓系恶性血液病的5号染色体异常,对68例经常规染色体分析及多重荧光原位杂交技术检测为复杂核型异常的髓系恶性血液病患者(急性髓系白血病22例,慢性髓系白血病32例和骨髓增生异常综合征14例)的染色体核型进行了分析,研究5号染色体异常情况.结果表明:68例标本中复杂核型异常涉及所有染色体,而5号染色体异常发生率较高,为38.2%(26/68),其中急性髓系白血病发生率为45.5%(10/22),慢性髓系白血病为15.6%(5/32),骨髓增生异常综合征为78.6%(11/14).涉及的染色体异常以非平衡易位多见,其中有11例同时存在5号和17号染色体异常,9例同时存在5号和7号染色体异常.结论:髓系恶性血液病复杂核型异常中5号染色体异常多见,多为不平衡易位;5号染色体存在异常的病例通常同时伴有7号或17号染色体异常.
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多发性骨髓瘤患者1q21/CKS1B扩增的荧光原位杂交技术研究
多发性骨髓瘤(MM)是一类以骨髓中克隆性浆细胞恶性增殖和异常积聚为特征的恶性肿瘤.MM多发于中、老年人群,临床过程及预后差异大,呈明显的异质性.细胞遗传学异常是决定MM预后异质性的重要因素,多为同时有数量和结构改变的复杂染色体异常(CCAs),所有46条染色体均可受累.
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多重荧光原位杂交检测多发性骨髓瘤复杂核型异常
目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术在多发性骨髓瘤(MM)复杂核型异常(CCAs)检测中的价值.方法对5例常规R显带具有CCAs的MM患者应用M-FISH确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成.结果明确了常规核型(CC)分析中的所有异常,共检出20种结构异常,其中缺失2种,易位18种,均为不平衡易位.常累及的为14号染色体、1q的不平衡易位及6号染色体.结论对伴有CCAs的MM患者,M-FISH技术可以明确CC分析中复杂染色体异常,并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常,为MM的染色体异常研究提供了一种理想的方法.
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多重荧光原位杂交结合染色体涂抹技术检测骨髓增生异常综合征复杂核型异常
目的 探讨多重荧光原位杂交(multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH)及全染色体涂抹(whole chromosome painting,WCP)技术在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)复杂核型异常检测中的价值.方法 对7例常规R显带具有复杂染色体异常的MDS患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成,识别微小易位.并进一步采用双色WCP技术验证M-FISH检测的结果.结果 M-FISH不仅证实了R显带的结果,而且确定了R带核型分析没有确定的6种标记染色体、9种有不明来源的额外物质增加的染色体、5种衍生染色体的组成和来源及4种被忽略的微小易位.涉及17号染色体的异常及-5/5q-是MDS为常见的两种染色体异常.WCP技术纠正了一些M-FISH漏检及误检的异常.结论 M-FISH是明确复杂染色体异常的很有用的分子生物学工具,WCP是M-FISH技术的重要补充,R带核型分析结合分子细胞遗传学工具M-FISH和WCP可以更加准确地描述复杂染色体异常.
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AML/MDS中复杂异常核型的研究进展
复杂异常核型AML/MDS因其较高的发生率和恶劣的预后越来越引起人们的重视.应用多色荧光原位杂交/光谱核型分析和比较基因组杂交等分子遗传学技术揭示了其细胞遗传学特征:在各种染色体异常中,不平衡易位较平衡易位多见,结构异常较数目异常多见,尤以不平衡易位导致染色体物质的缺失为主,增加次之.5q、7q和17p为常涉及的缺失区域,其次为18q、12p和16q的缺失.11q、1p、8q和21q等为常见的增加区域.数目异常中染色体三体较单体多见.分子水平研究表明,复杂异常核型AML有着独特的基因表达谱,并受基因剂量的影响.因此,该类白血病有着独特的生物学特性,已成为白血病中的一个特殊亚群.本文就近年来AML/MDS中复杂异常核型的研究进展作一综述.
