您当前的位置：
首页 > 文献资料
所属专业：
A307亚型文献资料
-
罕见的2例A307亚型的分子生物学研究
目的:对2例血清学定型困难的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础.方法:应用PCR-SSP方法对此2例血清学定型困难的标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序和克隆测序,从而确定其基因型.结果:2例标本血清学表现为红细胞与抗-A1+凝集,与抗-A1不凝集,在血清中存在抗-A1;PCR-SSP基因分型显示为A/O1;直接测序和克隆测序显示,此2例标本A等位基因在第7外显子存在nt467C＞T及nt745C＞T突变,导致第156位密码子编码的氨基酸由脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp).结论:血清学和基因测序结果表明,此2例标本为罕见的A307亚型.
-
α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因467C＞T和745C＞T突变的研究
目的 通过对1个罕见的A3亚型家系进行分子遗传学分析,探讨α-1,3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因突变对于A抗原表达的影响.方法 采用血型血清学方法对先证者及家系成员进行ABO血型鉴定,应用PCR产物直接测序和基因克隆法对ABO基因的第6、7外显子进行序列分析以及单倍型分析.结果 先证者红细胞包含弱A抗原,同时血清中含有抗-A和抗-B抗体.直接测序结果显示ABO基因第6外显子存在261delG突变,第7外显子存在467C＞T和745C＞T两个杂合位点.基因克隆序列分析得到两个等位基因A307和O01.A307基因序列与A101基因比对在第467位碱基为C＞T突变和第745位碱基为C＞T,导致多肽链P156L和R249W替换.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因467 C＞T和745 C＞T突变产生A307基因型,导致A抗原表达减弱.
关键词： ABO基因 α-1 3-N-乙酰半乳糖胺转移酶基因 A307亚型 序列分析
