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A101/B301基因家系分析
目的：研究ABO血型表型与基因型不符的家系，分析产生该现象原因。方法采用试管法对微板法筛查出的正反定型不符血样做进一步血型血清学分析进行亚型确认。对亚型样本进行血清学分析和DNA测序，测序结果用软件比对分析后确定其基因型。结果从9278份AB型无偿献血者血样中检出AB亚型血样6例(检出率为6.5/万)，其中AelB1例、AB34例、B(A)表型1例。1例AB3亚型个体，红细胞与标准抗-B血清凝集为1+混合视野，若按血清表现型可归为ABend；但是经基因测序其基因均为A101/B301，且父代和子代也均为典型B3亚型。结论 ABO亚型确认应采用血型血清学、分子生物学和遗传学相结合的检测方法；B亚型基因与正常的A基因结合在一起表现为α-1,3D-半乳糖转移酶活性的降低，使B抗原表达量减弱。
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微柱凝胶法ABO血型正反定型不符与临床输血分析
目的:研究微柱凝胶法(MGT)检测ABO血型出现正反定型不符时的处理,为基层医院疑难血型鉴定提供思路.方法:采用MGT法对患者进行ABO血型检测,当出现正反定型不符时,根据反应格局及临床资料的不同采用不同的思路进行确认,以准确判断ABO血型.结果:2013～2017年2178例ABO血型鉴定中有12例患者出现正反定型不符70次,分别被鉴定为抗体减弱(57次)、抗原减弱(7次)、异常蛋白干扰(3次)、冷凝集素干扰(2次)、疑为亚型(1次).结论:ABO血型正反定型不符多与患者年龄及疾病等因素有关,ABO血型鉴定完成,给予患者输注同型配血相合的血液制品,取得预期治疗效果.
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罕见的2例A307亚型的分子生物学研究
目的:对2例血清学定型困难的血液标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学基础.方法:应用PCR-SSP方法对此2例血清学定型困难的标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序和克隆测序,从而确定其基因型.结果:2例标本血清学表现为红细胞与抗-A1+凝集,与抗-A1不凝集,在血清中存在抗-A1;PCR-SSP基因分型显示为A/O1;直接测序和克隆测序显示,此2例标本A等位基因在第7外显子存在nt467C＞T及nt745C＞T突变,导致第156位密码子编码的氨基酸由脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu),第249位密码子编码的氨基酸由精氨酸(Arg)变为色氨酸(Trp).结论:血清学和基因测序结果表明,此2例标本为罕见的A307亚型.
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Bx02等位基因的鉴定及家系遗传分析
目的:对ABO正反定型不符的疑难标本进行血型鉴定,并对其家系的ABO基因的分子生物学特点进行探讨.方法:采用PCR-SSP对血清学方法定型为B亚型的先证者及其家系共5份样本做基因分型,并对其ABO血型基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,分析后确定其基因型.结果:该家系中3份标本ABO基因序列与ABO* B101相比,在第905位碱基发生了A＞G的突变.结合血清型学表现,先证者ABO基因型可定为Bx02/0102.结论:采用DNA序列分析法可以对ABO血型血清学正反定型不符的标本进行验证,并能阐述ABO血型正反定型不符或弱表达现象的分子基础.
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36例疑难配血临床分析
目的：分析临床输血中常见的疑难配血病例，优化输血检测。方法：分析我院36例配血困难病例报告及配血记录。结果：不规则抗体阳性占27．8％；自身抗体阳性占25．0％；ABO血型抗原减弱占22．2％；ABO亚型占11．1％；肝素影响占8．3％；疾病影响占5．6％。结论：正确鉴定血型、筛查不规则抗体和规范的交叉配血试验是保证临床输血安全的重要措施，可以有效降低不良输血事件的发生。
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B(A)血型的血清学和分子生物学定型及患者临床输血策略研究
目的 对B(A)血型进行血清学和分子生物学定型,并对B(A)血型患者的血样进行分析,研究此类血型患者的输血策略.方法 对58例正反定型不符的医院送检样本和本中心的献血员血样采用试管法鉴定ABO血型,同时采用PCR-SSP方法进行ABO基因分型;采用盐水介质和Liss-coombs卡交叉配血,分析论证38例该血型患者输注B型红细胞的可行性.结果 58例血样经血清学和分子生物学定型为B(A),其中39例为B(A)04,19例为B(A)02.38例临床医院送检的B(A)病例,与随机选择的100位B型献血员交叉配血,除1例有高效价抗-A的献血员与2例患者次侧盐水介质W+外,其余均相合.结论 B(A)血型有明确的血清学特异性,分子生物学定型B(A)02和B(A)04较常见,B(A)患者优先考虑输注0型洗涤红细胞和AB型血浆、AB型血小板,亦可输注配血相合的B型红细胞,抗-A效价低于128的B型血浆和B型血小板也可考虑输注.
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15例ABO疑难血型基因检测分析
目的 利用ABO血型基因分型技术辅助疑难血型的鉴定.方法 收集2016年4月至2018年6月北京医院15例血型正反定型不符患者的外周静脉血样,应用血型血清学方法结合聚合酶链反应-特异性序列引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)法进行ABO基因分型,并对其中7例做基因测序确定基因型.结果 15例疑难血型的ABO基因分布为1例A/B、1例A/O、3例B1/O1、1例Bel09/O02、1例CisAB01/O2、1例Bw12/O01、1例A102/Bw12、1例B(A)04/O2、1例B(A)02/B、2例Bel03/O、1例Ael05/O;1例为新基因,测序结果为797位置发生突变,根据其他位点的突变具有A 102/O01特点.结论 ABO血型基因分型技术结合血清学定型可用于疑难血型的准确定型.
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A_亚B型伴有抗A_1抗体误定为B型1例报告
由于ABO亚型或其他原因使得A、B抗原减弱或缺失而造成血型鉴定错误的病例时有发生,给临床输血带来很大隐患.现对我科收治的1例A_亚B型误定为B型的病例分析报告如下.
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冰冻亚型红细胞信息库的建立及应用
目的 探讨冰冻亚型红细胞信息库的建立及应用,以利于冰冻亚型红细胞的合理选择和应用.方法 以甘油作为防冻剂,将ABO亚型红细胞进行甘油化和适当分装后,于-80℃低温冰箱冰冻保存;同时详细记录每份红细胞的来源、亚型种类、弱抗原与抗血清的反应强度、红细胞容量、预期用途、分装容器、分装总份数、每份分装量、血浆是否含ABO不规则抗体、是否保存对应血浆以及献血码或姓名、性别、年龄、民族、身份证号码、通讯地址、联系电话等资料,建立冰冻亚型红细胞信息库;根据不同工作需要,从红细胞信息库中选择合适的亚型红细胞,经融化洗涤,加入合适的保存介质和抑菌剂后使用.结果 从冰冻亚型红细胞信息库中选择合适的亚型标本,在血站和医院供血库ABO血型鉴定相关工作中应用后,无偿献血者和医院患者的ABO亚型检出率显著提高,进一步保证了临床输血的安全性和有效性.结论 ABO亚型红细胞的冰冻保存及其信息库的建立,能使ABO亚型红细胞得到充分有效的利用,具有良好的经济效益和社会效益,可在采供血机构和医院供血库进行推广应用.
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微量吸收实验在ABO血型弱抗原检测中的应用
目的 采用微量吸收实验方法代替传统常规的吸收-放散实验,解决临床上因ABO亚型或弱抗原导致血型定型困难.而传统的检测方法由于标本采集量大,操作时间长,不便于满足工作需要.方法 通过对10名ABO亚型或弱抗原患者的标本同时进行常规吸收-放散实验、唾液血型物质检测与微量吸收实验,并对鉴定结果进行比较.结果 微量吸收实验与常规吸收-放散实验、唾液血型物质鉴定具有同样的准确度.结论 采用微量吸收实验可以正确检测出ABO亚型或血型弱抗原物质,方法操作简单,缩短定型时间,有效保证临床安全输血要求.
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廊坊地区街头初筛血型错误原因分析
为了降低街头初筛血型错误的发生，通过对街头采血车上2011年1月至2012年12月造成ABO血型错误的结果加以分析，找出原因所在，以期在今后的工作中加以预防和完善。
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86例输血前检查疑难标本的原因分析及解决对策
输血前血型血清学检查包括：ABO、RhD 血型、抗体筛查和交叉配血。本站调查2011--2012年输血患者5210例，其中有86例患者在输血前检查中出现疑难问题，遂对其进行原因分析，并用不同的方法加以解决，保证了患者临床输血及时、安全和有效。
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长治地区献血者AX亚型一例
目的 分析一例献血者ABO亚型疑难定型标本的确认试验结果.方法 应用正反定型和吸收一放散试验,检测血型疑难标本.结果 该献血者符合Ax亚型的血型血清学特征.结论 当血型正反定型不相符时,必须进行正反定型和吸收一放散试验,以确定红细胞上的弱抗原或血清中的弱抗体.
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ABO正反定不符一例
ABO亚型容易造成血型鉴定错误,导致输血反应的发生.本文在对正反定型不符一例进行检查中,通过试管实验法进一步确认,献血者血型符合ABel亚型反应格局,可确定为ABel.
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一例罕见B(A)血型的基因鉴定
目的 对1例血清学血型鉴定困难的患者进行基因鉴定,分析引起血型鉴定困难的原因及突变基因.方法 采用微柱凝胶法和试管法进行血清学血型鉴定、抗球蛋白试验和抗体筛查,采用聚合酶链反应(PCR)扩增结合测序及PCR产物克隆的方法,分析该患者ABO基因第6、7外显子区及其侧翼序列,寻找变异位点.结果 患者血清学血型鉴定正反结果不一致,其红细胞与单克隆抗A抗体反应呈弱阳性(++),与单克隆抗B及抗H抗体反应均为强阳性(++++);其血清与A1型红细胞呈现弱凝集,但不凝集B和0型红细胞;患者直接及间接抗球蛋白试验均为阴性、血清抗体筛查为阴性.经测序发现,患者ABO基因存在多个变异,其第6外显子区存在261 del和c.297A＞G二处杂合变异,第7外显子区存在c.526C＞G、c.640A＞G、c.646T＞A、c.657C＞T、c.681G＞A、c.703G＞A、c.771C ＞T、c.796C＞T、c.803G＞C、c.829G＞A、c.930G＞A共11处杂合变异,以A101等位基因为标准序列进行比较,对照Blood Group Antigen Gene Mutation Database进行ABO等位基因突变分析,判断患者血型为B(A)04/006血型.结论 患者的B变异的基因型及弱AB的表型是引起血型鉴定正反不一致的主要原因,DNA基因分型有助于解决疑难样本的血型鉴定.
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B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析
目的：对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析，了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱（与抗-B血清试管法凝集强度中等）的样本，采用血型血清学方法进行鉴定分析，采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析，对可追踪家庭进行家系分析。结果从241952份样本中检出13例B抗原减弱表型，其中B型9例、AB型4例；所有样本的红细胞与抗-H反应均增强；其中2例可检出不规则抗-B；ABO基因型分别为A102/Bw12（1例）、B101/B101（2例）、B101/O02（3例）、A102/B101（3例）、B101/O01（4例）。在1例基因型为B101/O01个体的家系成员（父亲）中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1∶7000；除1例样本的B等位基因存在278C＞T突变（Bw12）外，其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变；ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异，可能是导致B抗原减弱的原因之一。
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ABO基因c.2T＞C突变致GTA翻译异常引起的AxB表型一例及机制分析
目的:对1例ABO正反定型不一致患者的血标本进行鉴定, 并探索其潜在的分子机制.方法:血清学标准方法鉴定ABO血型, 并进行血浆总体A糖基转移酶 (glucanotransferase, GTA) 活性测定.对ABO基因7个外显子及其侧翼序列行PCR扩增、直接测序或克隆后测序分析.结果:本例血清学鉴定为AxB亚型;血浆总体GTA活性明显下降 (效价为±);ABO基因外显子1的第2位核苷酸存在T＞C错义突变.结论:ABO基因c.2T＞C突变导致翻译起始位点被跨膜结构域或茎区域中的Met替代, 从而形成N端截短的GTA的表达, 进而引起此例患者AxB表型.
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16例ABO亚型的血型血清学检测及分析
红细胞ABO血型鉴定及鉴定结果的可靠性对保证临床输血安全具有至关重要的作用[1].在临床输血治疗过程中,有时会发生正反定型结果不一致的情况,出现这种情况的原因之一为ABO血型系统的亚型导致[2].2012～2013年在本院输血科血型鉴定工作中发现16例ABO亚型,对其进行血型血清学分析,现报道如下.
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基因测序鉴定CisAB/B血型2例
目的 探讨ABO血型鉴定中正反定型不一致时,采用基因测序方法鉴定血型的意义.方法 对本血液中心在ABO血型鉴定时发现的无偿献血者正反定型结果不一致样本,采用试管法进行血型血清学分析和亚型鉴定;对血清学检测为ABO亚型的样本,再采用PCR-SBT方法对6、7外显子和部分内含子进行基因序列分析.结果 2例血清学鉴定为A亚型B的样本,经ABO基因测序确定基因型为CisAB/B,分别为CisAB01/B101和CisAB05/B101.结论 由于B基因的作用,CisAB血型经血清学方法难以被发现并确定,基因测序有助于更准确地鉴定血型.
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邢台地区无偿献血人群ABO亚型分析
目的 对邢台地区献血人群中ABO血型及亚型分布特点,以及ABO亚型中不规则抗体的发生率进行分析.方法 应用全自动血型分析仪对邢台市血站2011年1月～2013年1月91 718名献血者血样进行ABO定型,对于正反定型不符的血样采用试管法正反定型、吸收放散等血清学试验及分子生物学检测并分类.结果 91 718名献血者血样中检出A型22 170人份(24.2％)、B型32 797人份(35.8％)、O型27 300人份(29.8％)、AB型9 345人份(10.2％);ABO亚型血样26例,占人群总数2.83/万,常见亚型为A2B(9份),确认其他ABO哑型1 7份,ABO亚型中分别检出不规则抗-A 9份、抗-B 2份、共11份,分别占亚型总数的34.6％和7.7％.结论 邢台地区中国人群中B亚型多于A亚型;A亚型产生抗-A抗体的比例明显多于B亚型产生抗B抗体.AB亚型的检出率明显高于期望值,提示A、B基因有遗传相关性.
