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SF3B1基因突变与骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼细胞增多
骨髓增生异常综合征(MDS)是一种克隆性的造血干细胞疾病,以病态造血为特征,机制多样,预后不同.环形铁粒幼细胞(ring sideroblasts,RS)增多是MDS病态造血的重要表现,其机制不清,治疗困难.剪接因子在真核生物mRNA的成熟过程中发挥了重要作用.近发现,剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变与MDS-RS的发病密切相关,呈因果关系.深入研究SF3B1突变后的下游分子通路,对于明确MDS-RS的发病机制,寻找治疗靶点具有重要意义.
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SF3 B1基因突变与恶性血液病的相关研究进展
剪切因子3B亚基1(subunit 1 of splicing factor 3b,SF3B1)基因编码的蛋白为剪切体中U2小核核糖核蛋白的核心成分,在RNA剪接过程中发挥重要作用。 SF3B1基因突变引起的异常剪接与多种恶性血液病有关,特别是与骨髓增生异常综合征、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多伴显著血小板增多、慢性淋巴细胞白血病关系密切。在骨髓增生异常综合征中,SF3B1基因突变为其预后的良好因素,而且与环形铁粒幼细胞这一特殊形态学密切相关；但在慢性淋巴细胞白血病中,SF3B1基因突变是预后不良的因素。
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骨髓增生异常综合征患者SF3 B1基因突变的检测及意义
目的研究骨髓增生异常综合征( MDS)中关于RNA剪接因子3B第1亚单位(SF3B1)基因突变的检出率，进一步分析其与临床特征的关系。方法收集70例血液病患者骨髓标本，采用聚合酶链式反应技术( PCR)扩增目的片段，随后进行直接测序检测SF3B1突变情况。结果52例MDS患者中有4例发生SF3B1基因突变，发生率为7.7%，突变类型均为K700E。突变发生在环形铁粒幼细胞( RS)增多的MDS为3/4例，发生率为75%。突变患者显示较长时间的生存期，但病例数较少。结论伴 RS 增多的 MDS 患者中SF3B1突变常见，突变阳性患者具有独特的临床特征和较好的预后。
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难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告
目的:提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)患者检测SF3B1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例RARS并SF3B1(K700E)基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习.结果:2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和分类正常,血小板计数增高,骨髓象粒系减低,红系增生占56％～72.4％,其中畸形红细胞占12％ ～ 14％,粒系、巨核细胞也见畸变.细胞外铁++～+++,铁粒幼细胞74％～ 95％,其中环形铁粒幼细胞占24％ ～ 28％.骨髓活检增生明显～极度活跃(占80％),染色体核型正常,JAK2基因阴性,SF3B1 (K700E)基因阳性,2例均诊断RARS(SF3B1K700E基因突变).文献报告RARS伴血小板增多又伴JAK2基因突变,患者用小剂量雷那度胺治疗有效.结论:对RARS患者进行SF3B1、JAK2等基因检测,可给患者提供适当的治疗方法,做好针对个体化精准治疗,改善贫血,提高疗效.
