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SP110基因多态性与结核病易感性研究进展
SP110是人核体蛋白SP110/140家族中的一员,包含了SP100区,SAND区,核定位序列(NLS)以及细胞核激素受体结合域(NRB)等多种功能结构区.其与能调节小鼠对结核病的先天免疫力的Ipr1基因的同源性达到了41％,因此被认为是影响人类肺结核发生,发展的新候选基因.受外界环境、不同人种以及种群等多种因素影响,SP110基因多个SNP位点存在变异.在不同的人种和人群中,其多态性与结核病易感性相关与否也存在着不同.本文将对SP110基因3个SNP位点rs3948464C/T、rs1135791、rs11679983A/G的研究进展进行综述.
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NRAMP1和SP110基因多态性与蒙古族结核病易患的关系
目的 探讨NRAMP1基因rs17235409A/G、NRAMP1基因rs17235416TGTG/(-)和Sp110基因rs3948464C/T位点(以下简称NRAMP1rs17235409、NRAMP1 rs17235416、SP110rs3948464)基因多态性与蒙古族结核病易患的关系.方法 采用病例-对照研究,收集蒙古族132例结核病患者和108例健康体检者静脉血,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测3个位点基因分型,运用卡方检验、广义多因子降维法(Generalized Multifactor DimensionalityReduction,GMDR)分析NRAMP1和Sp110基因多态性及交互作用与结核病易患的关系.结果 (1)病例组和对照组NRAMP1rs17235409位点GG型,GA型,AA型和NRAMP1 rs17235416位点TGTG/TGTG型,TGTG/(-)型,(-)/(-)型基因频率分别为66.67％,30.30％,3.03％ vs 86.11％,12.96％,0.93％和60.61％,33.33％,6.06％ vs 80.55％,18.52％,0.93％,2个位点基因型与等位基因型在两组的构成均存在差异(x2=12.178,x2=12.462;x2=11.935,x2=13.193,均P＜0.05).(2)Sp110rs3948464位点CC型和CT型在病例组和对照组的基因频率分别为90.15％,9.85％和71.30％,28.70％,2组间基因型与等位基因型构成存在差异(x2=14.105;x2=12.681,均P＜0.05).(3)GMDR法分析结果显示,NRAMP1rs3948464和NRAMP1 rs17235409位点之间存在交互作用(P＜0.05).结论 NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416和Sp110rs3948464位点基因多态性与蒙古族结核病易患有关,NRAMP1rs17235409,NRAMP1rs17235416两位点基因多态性存在交互作用.
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SP110和VDR基因多态性与结核病的关联及其与环境因素的交互作用
目的 探讨SP110和维生素D受体(VDR)基因多态性、环境因素与结核病的联系及交互作用.方法 采用病例对照研究方法,以198例确诊肺结核病例为病例组,与病例组年龄、性别成组匹配的195例健康人作为对照组,用高分辨率溶解曲线技术(HRM)检测VDR基因(TaqI、FokI)、SP110基因(rs1135791、rs722555)多态性,并收集传统环境因素暴露情况.采用SPSS18.0软件包进行数据管理和分析.结果 病例组中VDR基因Fokl-ff、SP110基因rs722555G/G和rs1135791C/T的分布频率显著高于对照组(P＜0.05),且以野生型为参照,OR值及OR95％ CI值下限均大于1.吸烟、结核病患者接触史、FokI-ff和rs722555基因型G/G进入多因素logistic回归模型,其中同时具备FokI-ff与吸烟、结核病患者接触史的人群以及同时具备吸烟、Fokl-ff与rs722555-G/G人群发生结核病的危险性明显高于各个因素独立时的危险性.结论 FokI-ff、rs722555-G/G与结核病发生相关,且与环境间存在一定正交互作用.
