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α1-抗糜蛋白酶信号肽基因与阿尔茨海默病相关性初步探讨
目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer's disease, AD)患者中的α1-抗糜蛋白酶基因多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对48例AD患者及89例对照者的α1-抗糜蛋白酶信号肽基因进行分型,进而进行AD与α1-抗糜蛋白酶信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人α1-抗糜蛋白酶基因中,基因型A/T占27.1%,明显低于对照组的51.7%(p<0.01,RR=0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.1%(p<0.01,RR=2.576),A/A占12.5%,与对照组11.2%无明显差异(p>0.05,RR=1.086).②AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因等位基因A的频率为26.0%、相对危险率(RR)为0.594,T的频率为74.0%、RR为1.683与对照组的A为37.1%、T为62.9%差异无显著性意义(p>0.05).结论 AD病人中α1-抗糜蛋白酶信号肽基因基因型T/T(AACT*T/T)频率明显高于正常人,与AD存在正相关;而AACT*A/T频率则明显低于正常人,与AD存在负相关.
关键词： Alzheimer病 α1-抗糜蛋白酶基因 多态性 PCR-RFLP -
α1-抗糜蛋白酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨
目的:探讨阿尔茨海默病(Alzheimer Disease,AD)患者中α1-抗糜蛋白酶(AACT)基因的多态性及其与AD的相关性.方法:利用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对48例AD患者及86例对照者的AACT信号肽基因进行分型,并进行AD与AACT信号肽基因多态性的相关分析.结果:①AD病人AACT信号肽A/T基因型占27.1%,明显低于对照组的51.2%(P＜0.01,RR＝0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.2%(P＜0.01,RR＝2.576),A/A占12.5%,与对照组11.6%无显著性差异(P＞0.05,RR＝1.086).②AD病人中AACT信号肽等位基因A的频率为26.0%,T的频率为74.0%,与对照组(A37.2%、T 62.8%)无显著性差异(P＞0.05).结论:AD病人的AACTT/T可能与AD存在正相关;而AACTA/T则可能与AD存在负相关.
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Alzheimer病中载脂蛋白E基因与α1-抗糜蛋白酶基因的相互影响
目的 探讨中国汉族Alzheimer病(Alzheimer disease,AD)患者中载脂蛋白E基因多态性与α1抗糜蛋白酶基因多态性之间的关系.方法 应用聚合酶链式反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,在125例AD患者和140例正常人中观察了AACT信号肽基因和ApoE基因多态性的分布,并对AACT信号肽基因多态性与ApoE基因ε4等位基因进行关联分析.结果 (1)AACT信号肽基因多态性与AD之间不存在任何关联(P＞0.05);(2)无论是ApoE ε4型抑或非ApoE ε4型AD,均不出现与AACT信号肽基因多态性的关联;(3)AACT*AA型AD患者与ApoE基因多态性无关,AACT*AT、AACT*TT型AD与ApoE ε4等位基因正关联.结论 中国人群中AACT信号肽基因多态性与AD之间不具关联,二者间的关系不受ApoE ε4等位基因的影响,但AACT信号肽多态性可能对ApoE ε4等位基因与AD的关联产生影响.
关键词： Alzheimer病 α1-抗糜蛋白酶基因 载脂蛋白E基因
