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内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究
探讨内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CAD)的相关性.提取107例CAD患者和132名健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP(tag SNP)rs7830和rs3918188.结果发现CAD组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组(P＜0.05).两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P＞0.05).通过对2个SNP进行单倍型分析发现,CAD组和健康对照组的单倍型频率具有统计学差异(P<0.05).结果提示ecNOS基因 rs7830多态性变异及由rs7830和rs3918188构建的CA、AA单倍型是CAD的遗传危险因素.
关键词： 内皮固有型一氧化氮合酶 冠心病 单核苷酸多态性 单倍型 -
内皮固有型一氧化氮合酶基因4b/a多态性与2型糖尿病并发冠心病的关联性研究
目的 本研究探讨内皮固有型一氧化氮合酶(ecNOS)基因第4内含子27bp可变数目串联重复序列(VNTR)插入/缺失多态性(4b/a)与2型糖尿病(T2DM)并发冠心病的关联性.方法 观察80例2型糖尿病、92例T2DM合并冠心病患者及119例正常对照组人群,提取基因组DNA并应用PCR技术检测ecNOS基因内含子4VNTR多态性.结果 ecNOS基因4b/a多态性与T2DM及T2DM并发冠心病无关.发现1例4a/a纯合子基因型者,位于T2DM并发冠心病组.结论 缺失型等位基因4a可能处于非统治地位,是否与T2DM并发冠心病有关仍待更大样本的观察.
关键词： 内皮固有型一氧化氮合酶 多态性(基因) 2型糖尿病 冠心病 关联性 -
内皮固有型一氧化氮合酶基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性
目的 探讨内皮固有型一氧化氮合酶(endothelial constitutive nitric oxide synthase, ecNOS)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus, T2DM)的相关性.方法 提取210例T2DM患者和196例健康对照者外周血有核细胞DNA,应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测ecNOS基因的2个标签SNP(tag SNP) rs7830和rs3918188.结果 T2DM组rs7830的CC基因型频率和C等位基因频率明显低于健康对照组(P<0.05).两组rs3918188的基因型频率及等位基因频率无统计学差异(P>0.05).通过对2个SNP进行单倍型构建分析发现,T2DM组和健康对照组的单倍型频率无统计学差异(P>0.05).结论 ecNOS基因 rs7830多态性变异是T2DM的遗传危险因素.
关键词： 内皮固有型一氧化氮合酶 2型糖尿病 单核苷酸多态性 单倍型
