Objective To investigate epidemiological, clinical and genetic features of the first Chinese case of Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) with mutation of E200K in PRNP. Methods The general epidemiological and clinical data were collected; CSF 14-3-3 protein was analyzedby Western blot; The PRNP was amplified by PCR and analyzed. Results A missense mutation in codon 200 (E200K) of the PRNP was identified in this patient; CSF 14-3-3 protein was positive; sleep disturbance was the initial sign and the other symptoms gradually appeared, including memory loss, dizziness and ataxia. Conclusion The CJD patient who was first reported in China has a missense mutation in codon 200 (E200K) of the PRNP, and the codon 129 is a methionine homozygous genotype.

Creutzfeldt-Jakob病11例临床分析

目的 Creutzfeldt-Jakob病(CJD)临床少见,本文旨在提高临床医生对此病的认识.方法 总结复旦大学附属华山医院诊断为CJD的患者11例,行脑电图、头部MRI、DWI、头部CT、CSF14-3-3蛋白检查.结果 主要临床症状和体征有进行性痴呆、共济失调、肌阵挛、精神行为异常、锥体束征、视力下降、锥体外系征.脑电图均有异常,9例出现周期性三相波.5例MRI弥散加权像中3例双侧皮质显示异常高信号,1例示基底节及皮质异常高信号,4例行脑脊液14-3-3蛋白检查,1例阳性.结论 CJD临床表现以急速发展的进行性痴呆和肌阵挛具特征性,脑电图、DWI、CSF14-3-3是诊断本病的重要检查手段.

Creutzfeldt-Jakob病的脑电图改变

目的观察Creutzfeldt-Jakob病(CJD)患者脑电图(EEG)的变化.方法对5例CJD患者在病程的不同阶段进行EEG的动态观察.结果共完成的17次EEG检查中8次见到周期性发作波,均在临床出现运动障碍、肌阵挛和意识障碍时,而清醒时的5次EEG均未见周期性发作波.结论 CJD患者EEG的周期性发作波是阶段性出现,见于晚期患者.

Creutzfeld-Jakob病临床特点及辅助检查(附4例病例)

Creutzfeld-Jakob 病(CJD)又称皮质-纹状体-脊髓变形或亚急性海绵状脑病, 是由朊蛋白感染引起的一种致死性、 可传播性中枢神经系统感染疾病,早期、准确诊断对于预防本病的传播非常重要.由于CJD早期临床表现不典型,确诊需依靠病理结果,加之临床医生对该病认识不足,早期准确诊断十分困难. 本文分析4例散发性CJD患者临床资料和辅助检查结果,并复习相关文献,就CJD临床特点及相关辅助检查在诊断CJD作用方面做一总结,以期提高对该病的认识及早期诊断率.

信号蛋白质14-3-3研究进展

14-3-3信号蛋白质家族是一组高度保守,分布十分广泛的多功能真核生物蛋白质,具有7个亚型,与各种信号肽分子包括激酶、磷酸酶、膜转移受体等结合,参与细胞内信号传导包括有丝分裂信号转导、细胞周期调节、细胞凋亡等,并对朊蛋白病有重要诊断价值.

原发性中枢神经系统淋巴瘤临床辨析及EEG探讨

原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)临床极为少见,约占颅内肿瘤的0.3%～1.5%.表现多样,其中以痴呆首发症状与克-雅病(Creutzfeldt-Jakob disease CJD)的鉴别脑电图诊断有其特有的临床价值,以往未有报道,现分析如下.