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原发性肾上腺皮质功能减退的研究进展
原发性肾上腺皮质功能减退症又称阿狄森氏病.因双侧肾上腺皮质破坏,肾上腺糖皮质激素和盐皮质激素分泌缺乏引起[1].主要原因是自身免疫性肾上腺炎和肾上腺结核,其他如双侧肾上腺切除、真菌感染、白血病细胞浸润和肿瘤转移等引起者少见.由于获得性免疫缺陷综合征的流行和恶性肿瘤病人存活期的延长,阿狄森氏病的发病率有抬头的趋势[2].
关键词: 原发性肾上腺皮质功能减退症 黑疽 中医疗法 综述 -
肾上腺新型隐球菌感染致艾迪生病1例
1 病例患者,男,58岁,退休工人.因全身乏力、食欲差、皮肤色素沉着1月余,加重7 d,于2004年5月24日入院.患者于2004年4月出现食欲差、全身乏力,同时发现皮肤变黑,以颜面、牙龈、掌纹色素沉着为著,无恶心、呕吐.
关键词: 新型隐球菌 肾上腺 原发性肾上腺皮质功能减退症 -
自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型研究进展
自身免疫性多发内分泌腺病综合征Ⅰ型(APS Ⅰ)是一种罕见的由于自身免疫调节(AIRE)基因突变导致的常染色体隐性遗传病.其临床表现主要包括,原发性肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和慢性黏膜皮肤念珠菌病,三者中至少存在2个,同时也可能存在其他的内分泌或非内分泌疾病.其治疗主要包括激素替代、抗感染以及免疫抑制疗法,通常预后不佳.近30余年来中国共报道了17例APS Ⅰ患者,对其组成疾病种类及发病率、起病年龄、AIRE基因突变等进行总结,有助于为临床提供参考.
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以反复休克和急性肝肾损伤为主要表现的原发性肾上腺皮质功能减退症一例分析
原发性肾上腺皮质功能减退症又称爱迪森病,多由于免疫、结核、真菌感染等或肿瘤、白血病等原因破坏双侧肾上腺,引起肾上腺皮质激素分泌不足所致,临床表现复杂多样,极易出现误诊误治.本院收治1例以反复休克、急性肝肾损伤为主要表现的原发性肾上腺皮质功能减退症患者,本文对其临床表现及诊疗经过进行分析,以提高临床医师对该病的认识.
关键词: 原发性肾上腺皮质功能减退症 休克 急性肝损伤 急性肾损伤 -
7例儿童原发性肾上腺皮质功能减退症临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1基因突变分析
目的 观察儿童原发性肾上腺皮质功能减退症(PAI)的临床特征及NR0B1、类固醇生成因子-1(SF1)基因的突变情况,并分析两者关系.方法 7例PAI患者,分别来自5个家系,记录其临床症状、体征以及血促肾上腺皮质激素(ACTH)、血皮质醇、电解质等实验室检查结果,采集患者及其家系成员的外周血进行NR0B1和SF1基因外显子测序,对测序结果阴性者进行多重连接探针扩增技术(MLPA)检测.结果 7例患者均为男性,均由儿童期起病,其中3例有家族史.全部患者均有不同程度的皮肤色素沉着、血ACTH升高及血皮质醇降低.仅1例患者存在NR0B1插入突变(5800-5801 ins G),但无肾上腺危象、低促性腺激素性性腺功能减退和生殖发育异常等表现;其母亲同时存在NR0B1同义突变(5129C>T,C38C)和插入突变(5800-5801 ins G),但无肾上腺皮质功能减退表现.所有患者及其家系成员均未检测到SF1基因突变,MLPA检测亦未发现NR0B1和SF1存在大片段缺失或重复改变.结论 儿童期PAI以遗传因素为主要病因,可能由先天性肾上腺皮质发育不良(AHC)所致,且NR0B1突变的区域、类型可能与临床表型的严重程度密切相关.除AHC外,可能存在X连锁致病基因导致PAI.
关键词: 原发性肾上腺皮质功能减退症 NR0B1基因 类固醇生成因子-1 基因突变 儿童 -
原发性肾上腺皮质功能减退症的临床诊治分析
目的:分析原发性肾上腺皮质功能减退症的症状特点,研究对其采取的治疗措施方法,进一步探讨怎么避免出现误诊.方法:回顾分析了来我院诊治的15例原发性肾上腺皮质功能减退症患者的临床资料.结果:换则的临床表现多出现了皮肤特异性的色素沉着,通过各种实验检查方法确诊10例为肾上腺结核,肾上腺CT检查表现为钙化,4例为特发性,1例因其进行了肾上腺切除术.结论:对于原发性肾上腺皮质功能减退症在临床上是确诊要抓住主要矛盾为肾上腺皮质激素分泌不足,要避免被表面现象和紊乱代谢的误导,给予泼尼松替代治疗有很好的治本疗效,但要注意在应激状态下加大剂量来避免发生危象.
关键词: 原发性肾上腺皮质功能减退症 误诊 替代治疗