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孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床意义
目的:分析孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床意义.方法:选取2013年1月2017年12月在我院进行孕期检查的1388例孕妇为研究对象,孕周在20周～26周之间,所有患者孕妇均接受彩色多普勒超声检查,以此来了解胎儿是否有宫内胎儿心脏发育异常现象出现,并将筛查结果和新生儿超声检查结果与随访结果进行对比分析.结果:一共检出18例子宫内胎儿心脏发育异常,卵圆孔直径增大、室间隔缺损、大血管转位、单心室并主动脉弓发育不良、法络四联症、左心发育不良综合征、完全心内膜垫缺损分别有3例、9例、1例、1例、1例、1例、2例;检出的18例子宫内心脏发育异常胎儿中,终正常分娩12例,并且在其出生之后的7d～14d之内对其进行心脏彩超检查,将其证实;胎儿彩色多普勒超声检查中,一共有5例漏诊,漏诊率为0.40％,包括4例室间隔缺损,1例卵圆孔未闭.结论:孕期规范化超声检查对子宫内胎儿心脏发育异常筛查的临床价值显著,值得广泛推广.
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胎儿先天性心脏发育异常与染色体核型的相关性分析
目的：超声引导下脐静脉穿刺血细胞培养对先天性心脏发育异常胎儿的染色体核型进行分析。方法：对在我院行产前超声检查发现胎儿先天性心脏发育异常及伴或不伴发胎儿其它结构异常的孕妇94例，经腹在超声引导下脐静脉血穿刺取血行染色体核型分析。结果：94例均取血成功，其中92例脐血细胞培养成功，2例培养失败。92例病例中胎儿单纯先天性心脏发育异常者40例，其中染色体核型异常者10例，占25．0％，染色体核型正常者30例，占75．0％；先天性心脏发育异常伴发其他结构异常者52例，其中染色体核型异常者26例，占50．0％，染色体核型正常者26例，占50．0％。92例染色体核型培养成功者中，染色体核型异常者共36例，其中21-三体综合征11例，18-三体综合征10例，13-三体综合征5例，45 XO 1例，其他染色体异常者9例；染色体核型正常者共56例。结论：胎儿先天性心脏发育异常伴发其他结构发育异常时染色体异常的发生风险增加。
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胎儿心脏发育异常的染色体芯片检测及脐血心肌肌钙蛋白T (cTnT)水平研究
目的:①探讨胎儿心脏发育异常与遗传学异常的相关性.②探讨孕中期脐血心肌肌钙蛋白T(cardiac troponin T,cTnT)水平预警心脏发育异常胎儿心肌损伤的可能性.方法:选择40例孕中期心脏超声提示胎儿心脏发育异常的胎儿作为研究组,另选择同期26例无心脏发育异常胎儿作为对照组.所有妊娠均为单胎妊娠.分别采集胎儿的脐静脉血,一部分血样行染色体核型分析及染色体拷贝数微阵列芯片(micro-array)分析;另一部分血样测定脐血血浆cTnT水平.结果:①脐血染色体分析:对照组26例胎儿样本核型均正常;研究组40例中有4例染色体异常,其中21-三体2例,69,XXX 1例,46,XX,-4,+der(4)(?::p14-qter)1例;4例为染色体多态性改变,分别涉及1号、9号、13号染色体的可变区域.②研究组芯片检测共检出3例致病性拷贝数变异,22号染色体微缺失导致的腭心面综合征1例:arr 22q11.21(18,919,942-21,440,514)X1;4号染色体短臂末端大片段缺失1例:arr4p25.3-p16.3(71,552-16,833,303)X3;10号染色体长臂末端片段缺失1例:arr10q15.3(130,650,432-135,404,523)X1.③研究组中遗传学检测异常发生率为15％(6/40).研究组脐血cTnT水平较对照组增高(488.572±73.528 ng/Lvs 315.841±85.665 ng/L),差异有统计学意义(P＜0.01).结论:①心脏发育异常胎儿合并遗传学异常几率增加.②心脏结构异常胎儿脐血cTnT水平显著增加,提示心肌组织在异常发育的胎儿心脏结构重塑过程中可能发生损伤,脐血cTnT可作为潜在早期预警胎儿心脏功能异常的生物化学标志物.
关键词： 脐血 心脏发育异常 心肌肌钙蛋白T(cTnT) 染色体核型分析 产前诊断
