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IBS法在云南人群全同胞鉴定中的应用
目的 探讨IBS法在全同胞鉴定中的实践应用情况.方法 采用PowerPlex⑩21System试剂盒中的19个亲权鉴定中常用的常染色体STR基因座对234对确定为“全同胞”关系和200对无关个体样本的进行基因分型检测,分型结果依据《生物学全同胞关系鉴定实施规范》 (2014版)计算IBS值.结果 生物学全同胞认定率为82.91％,比规范中75％的检测系统效能略高,有17.09％的样本无法给出倾向性意见;无关个体间13＜IBS＜22有65对,占32.50％,IBS≤13有135对,占67.50％.结论 《生物学全同胞关系鉴定实施规范》中的IBS法在云南人群全同胞的鉴定中有较高的法医学应用价值.
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多个已知全同胞参与的全同胞关系排除方法
目的 建立一种多个已知全同胞参与的全同关系排除方法一第五等位基因排除法.方法 本方法原理:当2个以上全同胞参与鉴定时,若已知全同胞和被鉴定人在某一个STR位点出现了多于5个的等位基因(含5个),则该位点不符合遗传规律,倾向于排除被鉴定人;如果检出3个以上这类位点则排除全同胞关系.为了评估该方法的检验效能,本研究用GoldeneyeTM20A中19个STR位点对日常检案中已明确13组2-全同胞和5组3-全同胞的体系进行检验,与100个无关个体进行比对并统计其排除率.结果 用19个STR位点检测13组2-全同胞与100个无关个体的排除率为47.77％,5组3-全同胞的排除率为88.00％.若已知全同胞在某一基因座提供3个以上等位基因则称之为有效STR,有效STR数目增多时排除率也增加.结论 第五等位基因排除法结论明确,可推广于多人参与的全同胞鉴定.
关键词： 法医物证学 全同胞 STR 第五等位基因排除法 GoldeneyeTM20A -
推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式
目的 推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式.方法 比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a21(否则a2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a1=1(否则a1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a0=1(否则a0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a2+a1计算.推导通过STR等位基因频率分别计算a2=1、ai=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p 2l和pu计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n). 结果 从p2、P1和p0的基本概念出发,以fi表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则P2的通用计算公式为p2=2(Σfi2)2-Σfi4;p1的通用计算公式为p1=4mΣi=1fi2-4(mΣi=1fi2)2-4mΣi=1fi3+4mΣi=1fi4,p0的通用计算公式为p0=1-4mΣi=1fi2+2(mΣi=1fi2)+4mΣi=1fi3-3mΣi=1fi4,p2、P1、p0的和为1.IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π).其中总体率π的通用计算公式为π=1/npmΣi=1P2/+1/2nmΣi=1PIt.结论 生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础.
