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推导IBS评分在无关个体对人群中概率分布的计算公式
目的 推导通过STR等位基因频率计算无关个体对间状态一致性(identity by state,IBS)评分概率分布的计算公式.方法 比较两名无关个体间某一STR基因座的基因型可以得到三种相互排斥的组合:(1)有2个相同的等位基因,此时令a21(否则a2=0);(2)有1个相同的等位基因,此时令a1=1(否则a1=0);(3)有0个相同的等位基因,此时令a0=1(否则a0=0);则该无关个体对在这1个STR基因座的IBS评分可采用ibs=2a2+a1计算.推导通过STR等位基因频率分别计算a2=1、ai=1和a0=1的概率(p2、p1和p0)的通用表达式,继而当该无关个体对得到n个相互独立的STR基因座分型结果时,可通过p 2l和pu计算该多重分型系统IBS评分的二项分布参数(l=1,2,…,n). 结果 从p2、P1和p0的基本概念出发,以fi表示STR基因座第i个等位基因的频率(i=1,2,…,m),则P2的通用计算公式为p2=2(Σfi2)2-Σfi4;p1的通用计算公式为p1=4mΣi=1fi2-4(mΣi=1fi2)2-4mΣi=1fi3+4mΣi=1fi4,p0的通用计算公式为p0=1-4mΣi=1fi2+2(mΣi=1fi2)+4mΣi=1fi3-3mΣi=1fi4,p2、P1、p0的和为1.IBS评分符合二项分布:IBS～B(2n,π).其中总体率π的通用计算公式为π=1/npmΣi=1P2/+1/2nmΣi=1PIt.结论 生物学全同胞鉴定中的原假设为两名被鉴定人系无关个体,对任意IBS评分所对应的原假设概率均可通过本文所推导的公式进行直接计算,计算结果是进行证据解释的基础.
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IBS评分法鉴定全同胞关系及其临界值查询表的构建
目的 建立包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能查询表.方法 收集267对全同胞和360对无关个体血样,采用GoldeneyeTM 20A体系进行19个常染色体STR基因座的分型,按照《生物学全同胞关系鉴定实施规范》采用IBS评分法判定全同胞关系.通过理论推算,计算包含不同个数STR基因座检测体系在不同错判标准下的IBS临界值和检测效能.结果 按照规范的IBS评分标准对全同胞和无关个体的鉴别效能为0.7640,错判率为0,理论推算和样本观察值相符.包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表构建成功.结论 该规范的IBS评分法检测效力较高,错判率极低,判定结果相对保守.包含不同个数STR基因座检测体系的全同胞鉴定IBS评分临界值查询表为全同胞鉴定的结果评判提供了重要的参考数据,具有很好的应用价值.
