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希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析
目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变.方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证.结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854de14突变纯合子,息儿父母均为c.851_854de14突变携带者.结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段.通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据.
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希特林缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症患儿血生化及预后观察
目的 探讨希特林缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD)患儿的血生化检查特点,治疗方法 与预后.方法 2014年6月至2016年6月确诊的3例NICCD患儿血生化检查,诊治经过及预后追踪观察至1岁.结果 患儿血清天门冬氨酸氨基转移酶(aspartate aminotransferase,AST)及丙氨酸氨基转移酶(alanine aminotransferase ,ALT)均升高,且以AST明显升高为主.患儿空腹血糖均明显降低,甲胎蛋白均明显升高.给予熊去氧胆酸,脂溶性维生素,无乳糖并中链脂肪酸奶粉,治疗效果良好,随访至1岁时肝功能均恢复正常.结论 临床中发现胆汁淤积的婴儿,同时伴有血糖低,甲胎蛋白明显升高,转氨酶升高,且以AST升高为主,对早期诊断NICCD有重要意义,应行SLC25A13基因检测.NICCD经适当治疗,预后良好.
关键词： 新生儿肝内胆汁淤积症 希特林缺陷 血生化 预后
