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希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症家系基因分析
目的:探讨希特林缺陷症合并ABO血型不合溶血性黄疸患儿及其家系基因突变.方法:对患儿进行血型、血常规、生化、串联质谱检测,并提取患儿及其父母外周血DNA,应用等位基因特异性扩增方法(AS-PCR),复合扩增10个希特林SLC25A13基因高频突变位点,用毛细管电泳检测扩增产物,GeneMapper software 5软件分析患儿及其父母的SLC25A13基因型,用Sanger测序验证.结果:患儿为A型血,母亲为O型血;患儿红细胞计数、血红蛋白降低,红细胞抗体放散试验阳性,总胆红素、直接胆红素、间接胆红素升高,瓜氨酸、精氨酸等升高;SLC25A13基因检测患儿为c.851_854de14突变纯合子,息儿父母均为c.851_854de14突变携带者.结论:希特林缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症临床表现多样且缺乏特异性,基因检测是其确诊的必要手段.通过SLC25A13基因突变检测和患儿家系的筛查,可以针对性干预治疗,为再生育产前诊断提供依据.
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一个 Citrin 蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症家系的SLC25A13基因突变分析
目的：对1个 Citrin 蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行 SLC25A13基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法分析患儿的临床特点,提取患儿及其父母外周血 DNA,应用 PCR 扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列,通过 Sanger 测序寻找致病突变。结果测序结果显示患儿SLC25A13基因存在第9外显子 c.851_854delGTAT 和第16内含子 IVS16ins3kb 复合杂合突变；患儿母亲携带 SLC25A13基因第9外显子 c.851_854delGTAT 杂合突变,父亲携带 SLC25A13基因第16内含子IVS16ins3kb 杂合突变,患儿的 c.851_854delGTAT 和 IVS16ins3kb 突变分别来源于母亲和父亲。结论结合患儿临床特点及 SLC25A13基因突变,诊断为 Citrin 蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症。
关键词： 新生儿肝内胆汁淤积 Citrin缺乏 SLC25A13基因 复合杂合子
