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白点状眼底一例
患者男，13岁。因双眼视力下降1年余，于1999年12月21日来我院就诊。追问病史，有黄昏时视物不清史3年，无眼红眼痛，无全身疾病史，否认家族遗传性疾病史，父母非近亲结婚。检查：视力右眼0.5，近视力J7，－1.50 DS矫正1.5；左眼1.2，近视力J7。俞自萍色觉检查图谱检查辨色力正常。双眼前部检查未见异常，玻璃体透明，眼位正，眼球向各方向运动自如，眼压正常。眼底：双眼视盘边界清楚，颜色正常，视网膜血管管径和分布正常，动静脉比例为2∶3，双眼视网膜后极部至赤道部密布大致均匀的黄白色斑点，鼻侧始于视盘边缘，颞侧从黄斑上下血管弓以外开始，均延伸至赤道部，斑点位于视网膜血管下，黄斑未受累，视网膜未见色素沉着(图1)。荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)检查显示：臂-视网膜循环时间正常，全视网膜散在点状透见荧光(图2)，与斑点无明显对应关系，未见荧光素渗漏，视盘及黄斑区正常，血管正常。Goldmann视野计检查：双眼视野正常。闪光视网膜电图(flash electroretinogram,E-FRG)检查：暗视：左右眼a、b波峰均显著降低，a、b波的峰时尚不延长；明视：左右眼a、b波峰均显著降低，a波的峰时延长，b波尚不延长。实验室检查：肝功能检查：碱性磷酸酶增高，球蛋白下降，白球比例增高，其余正常。肾功能检查：未见异常。诊断：双眼白点状眼底。检查患者父系母系亲属10余人，眼底均未发现异常。未对患者进行任何治疗，嘱其定期复诊。5个月后复查，视力、视野、直接和间接检眼镜检查眼底、眼底彩色照相、FFA以及F-ERG检查，与首诊时比较，均未见明显改变。 白点状眼底(fundus albipunctatus,FALB)是一种常染色体隐性遗传性疾病，临床特征表现为视网膜色素上皮水平分散的白点和静止型夜盲，没有血管病变及视网膜内色素，血清维生素A在正常水平，视紫质再生延迟，导致暗适应时间延长，并产生正常振幅视网膜电图。本例患者视力及视野正常，轻度静止型夜盲，眼底及FFA改变典型，暗适应曲线异常，肝功、肾功基本正常，符合白点状眼底的临床特征。图1 左眼彩色眼底像。视网膜鼻侧始于视盘边缘、颞侧始于黄斑上下血管弓以外，密布大致均匀的黄白色斑点，延至赤道部，斑点位于视网膜血管下方图2 左眼荧光素眼底血管造影像。全视网膜散在点状透见荧光，与视网膜斑点无明显的对应关系
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遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图改变
目的应用多焦视网膜电图对正常对照眼和视网膜劈裂眼进行检测并比较两者之间的差异. 方法用VERIS ScienceTM 4.0视诱发反应图像系统对19例(21只眼)正常对照者和8例(15只眼)视网膜劈裂者进行检测,并用全视野视网膜电图(electroretinogram,ERG)对其中3例(6只眼)视网膜劈裂者进行检测. 结果正常对照组和视网膜劈裂组6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义,视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低,中央高峰反应消失或降低,其6个环形视网膜区域反应密度值的P1/N1波比值不同于全视野ERG的b/a波比值. 结论多焦ERG和全视野ERG对视网膜劈裂的诊断各有其优点.
