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EGFR基因rs2293347多态对吉非替尼治疗非小细胞肺癌临床疗效的影响
背景与目的 表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)基因遗传变异可能影响蛋白的功能,从而影响EGFR抑制剂的疗效,本研究旨在探讨EGFR酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼的临床疗效与靶标基因EGFR单核苷酸多态rs2293347之间的相关性.方法 对88例接受过吉非替尼治疗的晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者进行分析,采用限制性片断长度多态进行基因分型,分析EGFR基因rs2293347多态与患者临床疗效及预后的关系.结果 EGFR基因rs2293347多态与吉非替尼的疗效相关,携带GG基因型的患者接受吉非替尼治疗的临床获益率为71.4%,而携带GA/AA基因型的患者仅为36.0%(P=0.002).GG基因型的患者无进展生存期也明显长于GA/AA基因型的患者(10个月vs3个月,P=0.005),但是两组的总生存时间(overall survival,OS)无统计学差异(P=0.409).结论 EGFR基因rs2293347多态与吉非替尼临床疗效密切相关,可能成为预测吉非替尼疗效的理想的遗传标记物.
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中国朝鲜族线粒体DNA编码区序列多态性
目的 调查中国朝鲜族群体线粒体DNA(mtDNA)编码区内5个部位3954～4506nt、5218～5974nt、7942～8711nt、10296～10653nt及14496～14867nt的序列多态性.方法 采用PCR产物直接测序方法,对212名中国朝鲜族(吉林省延边地区)无关个体进行序列多态性变化和单倍型分布调查.结果 在212名无关个体中,共分出148种单倍型.遗传变异度为0.9931,耦合概率为0.011 6.测序结果与Anderson标准序列比较,共检测出109个变异位点,其中79个已收录于MITOMAP.结论 mtDNA编码区多态性联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力.可为相关遗传学研究提供基础数据资料.
