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HNA-3在中国3个民族中的分布
目的 研究四川汉族,西藏藏族和凉山彝族中HNA-3的分布频率,并比较产生抗-HNA-3a的理论风险.方法 收集600例无偿献血员外周血标本,包括四川汉族献血者232例,西藏藏族献血者224例,凉山彝族献血者144例,采用PCR-SBT测序法对HNA-3进行分型.直接计数法计算基因型和等位基因频率.结果 HNA-3a和HNA-3b等位基因的频率分别在四川汉族人群为0.65和0.35,西藏藏族人群为0.66和0.34,凉山州彝族人群为0.60/0.40,3组之间没有统计学差异.基因型HNA-3a携带者(HNA-3a/a及HNA-3a/b)和HNA-3b/b分别在四川汉族人群为0.89和0.11,西藏藏族人群为0.88和0.12,凉山州彝族人群为0.81和0.19,汉族HNA-3b/b携带者显著低于彝族(P＜0.05).结论 彝族产生抗-HNA-3a的可能性比汉族和藏族大,汉族和藏族产生抗-HNA-3a的可能性相当,该数据为不同地区产生抗-HNA-3a的可能性提供一定数据支持.
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福建汉族人群CD177基因单核苷酸多态性分析
目的 分析福建汉族人群CD177基因中包含1-3及7、8外显子的2个基因片段的单核苷酸多态性.方法 提取112例福建汉族人群健康体检者的外周血基因组DNA,分别扩增包含CD177基因的1-3外显子及7、8外显子的2个基因片段,直接测序法检测该2个基因片段的单核苷酸多态性(SNP),并做Hardy-Weinberg平衡检验、等位基因连锁不平衡分析以及本组人群与其他地区人群之间基因频率的差异比较.结果 CD177的2个基因片段内共检测到9个SNP位点,包括位于外显子1的SNP c.42G＞C,位于外显子7的5个位点(c.824G＞C、c.828A＞C、c.829A＞T、c.832G＞A及c.841A＞G)以及位于内含子的3个SNP;9个SNP位点的基因频率分布均符合H-W平衡,第7外显子的5个SNP呈完全连锁不平衡(r2=1);与“千人基因组计划”数据库中的欧洲人群、日本人群及中国北京人群和南方人群比较,福建汉族人群CD177的7个SNP位点基因频率(c.42G＞C:GG 4.46％,GC 47.32％、CC48.22％,rs4803613:GG4.46％、AG 44.64％、AA 50.89％,c.824G＞C:GG 39.29％、GC 58.03％、CC 2.68％,c.828A＞C:AA 39.29％、AC 58.03％、CC 2.68％,c.829A＞T:AA 39.29％、AT 58.03％、TT2.68％,c.832G＞ A:GG 39.29％、AG58.03％、AA 2.68％,rs371812801:CC 97.32％、CG 2.68％、GG 0)与欧洲人群的差异较大(P＜0.05);此外,与CD177表达密切相关的SNP c.829A＞T的基因频率在福建人群中的分布(等位基因频率A 68.30％、T 31.70％,基因型频率AA 39.29％、AT 58.03％、TT2.68％)与中国南方汉族人群相比差异明显(P＜0.05).结论 弄清了福建汉族人群CD177基因9个SNP位点的基因频率分布特征,或有助于CD177 SNPs相关的疾病研究.
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浙江景宁畲族人群HNA-1基因频率调查
人类粒细胞抗原（human neutrophil antigen,HNA)在临床上主要与输血相关性肺损伤（TRALI）、发热性输血反应、新生儿同种免疫性粒细胞减少症等相关。目前已发现并命名的有5个系统［1］。HNA-1位于FcγRⅢb上，是目前发现的唯一具有多态性的粒细胞抗原系统，包括HNA-1a (NA1)、HNA-1b (NA2)和HNA-1c (SH）3个抗原。HNA-1a和1b在第三外显子区有5个核苷酸的不同，近发现的HNA-1c，类似于HNA-1b，仅在266位核苷酸不同。基于DNA水平的HNA-1系统抗原分型方法已建立，一些人群的HNA-1基因频率已见于报道［2～5］。笔者利用基因分型方法，对浙江景宁畲族人群的HNA-1基因频率进行了调查，现报道如下。1 材料与方法1.1 研究对象三代无血缘关系的浙江景宁畲族健康人群,共87名,其中男38名,女49名,年龄26～83岁。1.2 试剂分型引物由中科院上海细胞研究所DNA合成室合成，序列参照文献［2］和［6］；Taq DNA聚合酶，MgCl2, PCR缓冲液（10×buffer）,dNTP(10×)等DNA扩增试剂均为美国Promega公司产品。1.3 方法样本制备：静脉采血3ml,置于无菌枸橼酸钠抗凝管中,混匀,4℃或抽提DNA后－20℃保存；HNA-1基因分型：样本提取DNA后,HNA-1a,1b基因分型采用文献［6］方法,HNA-1c基因分型,参照Bux等［2］方法；统计学方法：卡方(χ2)检验。
