首页 > 文献资料
-
中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因VNTR多态性的分析
目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoprotein AⅣ, apoAⅣ)基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联,为研究本病的分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应和DNA片段序列分析法,对48名正常人及47例内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia, HTG)患者apoAⅣ基因3′端可变串联重复序列(variable number tandem repeat, VNTR)进行分析.结果中国人apoAⅣ基因3′端VNTR多态位点CTGT三连重复[(CTGT)3]等位基因的频率为0.253,与德国白种人的0.607和意大利白种人的0.522差异存在显著性(P＜0.01, P＜0.01),而与日本人的0.262相近(P＞0.05).HTG组和对照组之间(CTGT)3等位基因的频率差异无显著性(0.223 vs 0.281, P＞0.05),对照组VNTR 3/3基因型携带者其血清LDLC水平显著高于3/4型携带者(3.698±0.67 mmol/L vs 2.974±0.54 mmol/L, P＜0.05).结论 apo AⅣ基因VNTR多态性与血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDLC)有一定关联,但未见对血清TG、HDLC及载脂蛋白的水平有影响.
-
中国汉族Tourette综合征与多巴胺转运体基因可变串联重复序列多态性的关联分析
目的 探讨中国汉族群体Tourette综合征(Tourette syndrome,TS)患者与多巴胺转运体(dopamine transporter gene,DAT1)基因3'非翻译区域的40 bp可变串联重复序列(variable number of tandem repeat,VNTR)多态性的相关性.方法 应用聚合酶链反应-可变重复串联序列多态性分析技术对160个TS核心家系(患者及其父母)DAT1基因40bp VNTR多态性进行基因分型,应用传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)和单倍型相对风险分析(haplotype relative risk,HRR)进行统计分析.结果 所测人群中DA T1基因的40bp VNTR多态性重复次数分别为11、10、9、7.5、7,其中10次重复为常见.DA T1基因的40bp VNTR多态性(10次重复序列)与TS发病没有明显关系(TDT:x2=0.472,df=1,P=0.583;HRR:x2=0.313,P=0.576,OR=0.855,95％CI:0.493～1.481).结论 DAT1基因的40bp VNTR多态性可能不是汉族人群TS发病的易感基因位点,但仍需进一步扩大样本,选择不同种族人群和更多位点验证.
