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中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因变异的研究
目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoprotein AⅣ,apo AⅣ)基因变异是否与中国人内源性高甘油三酯血症有关联,为其分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性及DNA片段序列分析法,对成都地区汉族171名正常人及106例内源性高甘油三酯血症(hypertri glyceridemia, HTG)患者apoAⅣ基因多态性进行了研究.检测的apoAⅣ基因位点有:密码子9(A→G突变,同义突变),密码子347(A→T突变,错义突变)、密码子360(G→T突变,错义突变)及Msp Ⅰ(内含子2 C→T突变).结果与正常对照组比较,HTG组密码子9的G等位基因频率显著升高(0.453 vs 0.366,P<0.05),其它位点等位基因频率未见差异(P>0.05).中国人apoAⅣ基因密码子9、密码子347和密码子360等位点相应的G等位基因、T等位基因和T等位基因频率与欧洲白种人存在明显种族差异(0.366 vs 0.032, P<0.001;0.000 vs 0.160,P<0.001;0.000 vs 0.070,P<0.001).与日本人比较,上述位点的等位基因频率及Msp Ⅰ位点T等位基因频率均差异无显著性(P>0.05).正常男性apo AⅣ基因密码子9位点G/G基因型携带者其血清apoAⅠ水平显著高于A/A基因型携带者(P<0.01);而HTG组Msp Ⅰ位点C/T基因型者血清TG水平显著高于基因型C/C及T/T者(P<0.05),按性别划分为亚组后,仅男性HTG组Msp Ⅰ位点C/T基因型者血清TG水平高于C/C及T/T型者.结论 apoAⅣ基因的密码子9及Msp Ⅰ位点与血脂及载脂蛋白水平有一定关联.密码子9的G等位基因与中国人内源性高甘油三酯血症有一定关联.
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中国人内源性高甘油三酯血症患者载脂蛋白AⅣ基因VNTR多态性的分析
目的探讨载脂蛋白AⅣ(apolipoprotein AⅣ, apoAⅣ)基因变异与中国人内源性高甘油三酯血症是否有关联,为研究本病的分子遗传基础提供依据.方法应用多聚酶链反应和DNA片段序列分析法,对48名正常人及47例内源性高甘油三酯血症(endogenous hypertriglyceridemia, HTG)患者apoAⅣ基因3′端可变串联重复序列(variable number tandem repeat, VNTR)进行分析.结果中国人apoAⅣ基因3′端VNTR多态位点CTGT三连重复[(CTGT)3]等位基因的频率为0.253,与德国白种人的0.607和意大利白种人的0.522差异存在显著性(P＜0.01, P＜0.01),而与日本人的0.262相近(P＞0.05).HTG组和对照组之间(CTGT)3等位基因的频率差异无显著性(0.223 vs 0.281, P＞0.05),对照组VNTR 3/3基因型携带者其血清LDLC水平显著高于3/4型携带者(3.698±0.67 mmol/L vs 2.974±0.54 mmol/L, P＜0.05).结论 apo AⅣ基因VNTR多态性与血清低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDLC)有一定关联,但未见对血清TG、HDLC及载脂蛋白的水平有影响.
