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新疆汉族、锡伯族原发性高血压与 CBS G919 A多态性的相关性
目的：探讨胱硫醚β合成酶（CBS）G919A基因多态性与新疆汉族、锡伯族原发性高血压（EH）的关系。方法选择汉族200例EH患者（汉族EH组）和200例血压正常者（汉族NT组），锡伯族200例EH患者（锡伯族EH组）和200例血压正常者（锡伯族NT组）作为研究对象，运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆相关生化指标；采用扩增阻碍突变系统（ ARMS）法检测研究对象CBS G919A多态性，分析CBS G919A多态性与EH的相关性。结果新疆汉族EH组和NT组中基因型、基因频率分布差异无统计学意义（ P＞0.05）；新疆锡伯族EH组A等位基因明显高于NT组，差异有统计学意义（ P＜0.05）。汉族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C高于NT组（ P＜0.05）；锡伯族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C、LDL－C均高于NT组（ P＜0.05）。结论CBS G919A基因多态性与新疆汉族EH的发生可能无相关性，与锡伯族EH的发生存在相关性。
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新疆汉族乳腺癌与同型半胱氨酸及CBS G919A多态性的相关性
目的：探讨新疆汉族乳腺癌患者血浆同型半胱氨酸（Hcy）及胱硫醚茁合成酶（CBS）基因 G919A多态性与乳腺癌的关系。方法：选取300例新疆汉族乳腺癌患者（乳腺癌组）和300例正常体检人群（正常对照组）为研究对象，采用扩张阻碍突变系统（ARMS）法检测研究对象CBS基因G919A多态性，采用自动生化分析仪检测研究对象血浆 Hcy 水平及相关生化指标，分析 Hcy、CBS 基因 G919A 多态性与乳腺癌的相关性。结果：新疆汉族乳腺癌患者血浆Hcy水平高于正常对照组（P ＜0．05），CBS G919A位点乳腺癌组基因型GG、GA、AA 和等位基因G、A 分别为63．7％、24．0％、12．3％和75．7％、24．3％，与对照组比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论：Hcy水平升高可能是新疆汉族乳腺癌的危险因素之一，CBS G919A基因多态性与新疆患者乳腺癌的发生无相关性。
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新疆回族原发性高血压与胱硫醚β合成酶G919A多态性的相关性
目的：探讨新疆回族原发性高血压患者胱硫醚β合成酶（CBS）G919A 基因多态性位点与高血压的关系。方法：对352例新疆回族高血压患者和332例正常对照组运用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性分析技术进行基因分型，同时检测血脂、血糖等生化指标。结果：新疆回族G919A位点高血压组基因型GG、GA、AA和等位基因G、A分别为76．4％、19．0％、4．5％和85．9％、14．1％，与对照组差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论：CBS G919A位点在新疆回族人群中存在基因多态性，该多态性可能与新疆回族原发性高血压的发生无相关性。
