首页 > 文献资料
-
GABRB2基因启动子区DNA甲基化与精神分裂症及其治疗的关系
目的：探讨γ-氨基丁酸A型受体β2亚基（gamma-aminobutyric acid type A receptor beta2 subunit，GA?BRB2）基因启动子区DNA甲基化水平与精神分裂症及其药物治疗的关系。方法纳入精神分裂症患者53例和正常对照53名，采用MassARRY EpiTYPER DNA甲基化分析技术检测所有受试者外周血GABRB2基因启动子区DNA甲基化水平。患者组中12例在药物治疗8周后再次检测该基因启动子区DNA甲基化水平。结果患者组与对照组外周血GABRB2基因启动子区总甲基化和各CpG位点的甲基化水平组间差异无统计学意义（P>0.05）。经性别分层分析，患者组男性CpG_28位点的甲基化水平较对照组男性降低[（0.215±0.084）vs.（0.264±0.103），P<0.05]。治疗后患者组外周血GABRB2基因启动子区总DNA甲基化水平较治疗前降低[（0.088±0.037） vs.（0.121±0.063），P<0.01]，治疗前后各CpG位点甲基化水平差异无统计学意义（P>0.05）。结论抗精神病药物治疗可降低精神分裂症患者外周血中GABRB2基因启动子区DNA甲基化水平，提示基因启动子区DNA甲基化可能参与抗精神病药物治疗的作用机制。
-
GABRB2基因启动子区单核苷酸多态性与精神分裂症的关联
目的：精神分裂症是一种多基因遗传性重型精神病。我们前期工作已经发现γ-氨基丁酸（GABA）A型受体β2亚基基因（GABRB2）内含子8和9内多个单核苷酸多态性（SNPs）与精神分裂症相关。本项研究探GABRB2基因启动子区的多态性与精神分裂症的相关性。方法采用特异性PCR引物扩增GABRB2基因启动子区（包含多个SNPs），并采用Sanger DNA测法对扩增的PCR产物进行序列测定，以获得待检SNPs的基因型；采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡分析和SPSS软件进行SNPs基因型和等位基因频率在对照组和疾病组之间的差异分析。结果对172例精神分裂症患者和167例正常人对照分析结果发现rs3811996与疾病显著相关：其杂合基因型（A/G）频率在疾病组显著低于对照组；在男性样本中，其A/G基因型和次要等位基因G频率均显著低于对照组。结论本项研究表明GABRB2基因启动子区SNP rs3811996可能为男性偏执型精神分裂症的保护因子，支持了GABRB2基因对精神分裂症的易感性。
