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维生素D受体基因BsmI多态性与2型糖尿病肾病的关系
目的 研究维生素D受体(VDR)基因BsmI位点多态性与汉族人群2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测304例2型糖尿病患者(DM组)及100例健康体检者(NC组)VDR Bsml位点基因型和等位基因频率.根据尿白蛋白情况将DM组分为非糖尿病肾病组(DN0组,122例)、微量白蛋白尿组(DN1组,87例)、大量白蛋白尿组(DN2组,95例).83例病程5年以上仍未出现肾病的DM患者纳入L-NDN组；64例起病1年内即出现肾病的DM患者纳入EDN组.结果 DM组BB+Bb基因型和B等位基因频率均高于NC组(x2=7.088,P=0.008；x2=5.865,P=0.015).DN2组BB+Bb基因型和B等位基因频率高于NC组(x2=14.287,P=0.000; x2=12.621,P=0.000)及DN0组(x2=8.063,P=0.005;x2=8.173,P=0.004).其余组间差异均无统计学意义.EDN组BB+Bb基因型和B等位基因频率均显著高于L-NDN组(x2=7.228,P=0.007;x2=5.853,P=0.016).B等位基因阳性DN患者的尿白蛋白排泄率显著高于B等位基因阴性DN患者,差异有统计学意义(P＜0.01).BsmI位点基因型与DN发生密切相关.B等位基因阳性是DN发生及早发的危险因素(OR=2.004;0R=2.394).结论 VDRBsmI基因多态性与DN易感性相关.B等位基因阳性患者更易出现大量白蛋白尿及早期发生肾病.
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维生素D受体基因BsmI多态性与强直性脊柱炎的相关性研究
目的 探讨维生素D受体基因BsmI多态性与强直性脊柱炎的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测107例强直性脊柱炎患者(AS组)和166例健康体检者(对照组)维生素D受体BsmI基因型和等位基因的分布频率.结果 维生素D受体BsmI基因型Bb和bb在AS组中的分布频率分别为22.4%和77.6%,在对照组中分别为7.8%和92.2%,两组之间的基因型频率分布有显著性差异(χ2=11.83,P<0.05),AS组与对照组均未检测到BB基因型;等位基因B和b的分布频率在AS组中分别为11.2%和88.8%,在对照组分别为3.9%和96.1%,两者比较差异有统计学意义(χ2= 10.97,P<0.05).结论 维生素D受体BsmI基因多态性与AS有一定的相关性,Bb基因型可能增加AS的易感性.
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苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性
目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较.结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95％CI:1.088～17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P＜0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素.
