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软骨外胚层发育异常文献资料
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Ellis-van Creveld病的临床与X线表现--附1例报告
1临床资料患者女,12岁,以左膝关节疼痛来诊.体检:身高110 cm,体重25 kg,毛发稀少淡黄,听力正常.鼻根宽而下陷,牙齿稀疏排列不齐,中切牙缺如,下颌平伸.听诊心肺未见异常,肝脾肋下未触及.四肢远端短小,双膝外翻,六指,指甲呈匙状.
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Ellis-van Creveld综合征2例
Ellis-van Creveld(EVC)综合征又称软骨外胚层发育不良,是一种较为罕见的疾病。1933年 Mdntosh 首先报道,1940年Richard W.B.Ellis和 Simon van Creveld详细的描述并命名了此病,它是由 EVC基因突变或非同源的 EVC2基因突变所致。典型特征是双侧的轴后性多指(趾)症,长骨软骨发育不良所致的肢端肢中段性侏儒,外胚层发育不良所致的指(趾)甲、牙齿、心脏的先天性发育异常。笔者描述2例无心脏发育异常的软骨外胚层发育异常。